Biopsie ostéomédullaire

La moelle osseuse est le tissu mou et spongieux situé à l'intérieur des os volumineux qui produit les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Lorsque les analyses sanguines révèlent un nombre trop élevé, insuffisant ou anormal de cellules, l'examen direct de la moelle en explique souvent la cause. Une biopsie ostéomédullaire comprend généralement deux parties. La ponction consiste à aspirer une petite quantité de moelle liquide à l'aide d'une seringue ; elle est étalée sur des lames pour étudier la forme et la proportion des cellules en développement, puis envoyée pour une cytométrie en flux, qui identifie les types de cellules grâce à des marqueurs de surface, et pour des tests génétiques comme la cytogénétique, la FISH et le séquençage moléculaire. La biopsie osseuse prélève une fine carotte d'os et de moelle d'environ 1 à 2 centimètres de long, qui montre la cellularité de la moelle, sa structure et une éventuelle infiltration par des cellules anormales ou une fibrose. Le site habituel est l'arrière du bassin, au niveau de la crête iliaque postérieure, car l'os y est proche de la peau et éloigné des organes vitaux. Le sternum est parfois utilisé, chez l'adulte uniquement, pour la seule ponction liquide.

Une biopsie ostéomédullaire est recommandée lorsque les analyses sanguines ou d'autres examens évoquent une anomalie de production des cellules sanguines qui ne peut être expliquée par des tests plus simples. Les motifs fréquents comprennent des baisses inexpliquées des globules rouges, des globules blancs ou des plaquettes, des cellules anormales sur le frottis sanguin, ainsi qu'une suspicion de leucémie aiguë ou chronique. Elle permet de diagnostiquer les syndromes myélodysplasiques, l'anémie aplasique et les néoplasies myéloprolifératives comme la myélofibrose, et d'évaluer le myélome multiple ainsi que les affections apparentées dans lesquelles des plasmocytes ou des protéines anormales sont retrouvés. Dans le lymphome, elle peut être réalisée pour vérifier si la moelle est atteinte, bien que la TEP-TDM la remplace désormais pour certaines formes. Après le diagnostic, elle est répétée pour apprécier la réponse à la chimiothérapie ou aux thérapies ciblées, pour rechercher une maladie résiduelle minime, ainsi qu'avant et après une greffe de moelle osseuse ou une thérapie par cellules CAR-T. Plus rarement, elle est utilisée pour explorer une fièvre inexpliquée, certaines infections ou des maladies de surcharge.

Vous vous allongez sur le côté avec les genoux repliés, ou sur le ventre. Le médecin ou l'infirmier spécialisé repère l'arête osseuse à l'arrière de la hanche, désinfecte la peau et injecte un anesthésique local dans la peau et jusqu'à la surface de l'os, ce qui picote brièvement. Si vous choisissez une sédation, elle est administrée par une perfusion dans le bras avant cette étape. Une petite incision est pratiquée sur la peau. Pour la ponction, une aiguille creuse traverse la couche externe de l'os et une seringue aspire la moelle liquide ; cela provoque une brève sensation de tiraillement profond qui dure quelques secondes. Pour la carotte biopsique, une aiguille légèrement plus large est insérée avec un mouvement de rotation afin de découper un fin fragment osseux, ce qui entraîne une sensation de pression et un endolorissement. L'aiguille est retirée, une pression ferme est maintenue pendant plusieurs minutes et un pansement est posé. Vous restez allongé sur le dos pendant un court moment pour favoriser l'arrêt de tout saignement. L'intervention dure habituellement entre 20 et 30 minutes.

Presque toute personne nécessitant un diagnostic de moelle osseuse peut subir cet examen, y compris les enfants, chez qui il est généralement réalisé sous anesthésie générale ou sous sédation plus profonde. Avant l'intervention, votre équipe médicale vérifie votre numération sanguine et votre coagulation. Si votre taux de plaquettes est très bas, une transfusion de plaquettes peut être administrée au préalable, et les anticoagulants peuvent devoir être interrompus selon l'avis médical. Signalez à l'équipe vos allergies, en particulier aux anesthésiques locaux ou aux antiseptiques, ainsi que tout antécédent de mauvaise tolérance à la sédation. Si vous recevez une sédation, il peut vous être demandé de ne pas manger pendant quelques heures avant le geste et vous devez prévoir une personne pour vous raccompagner, car il ne faut pas conduire pendant 24 heures. Dans le cas contraire, vous pouvez manger normalement. Les patients internationaux doivent transmettre à l'avance leurs résultats récents d'analyses de sang, leurs frottis sanguins, leurs imageries et tout rapport médullaire antérieur, afin que l'hématologue puisse déterminer les analyses de laboratoire à prescrire et éviter de devoir répéter l'examen en raison d'une analyse omise.

Après l'examen, vous vous reposez pendant environ 30 minutes à une heure, plus longtemps en cas de sédation, et le pansement est vérifié avant votre départ. Gardez le pansement sec et en place pendant environ 24 heures, après quoi vous pouvez prendre une douche. La zone peut être douloureuse et présenter une ecchymose pendant quelques jours ; le paracétamol suffit généralement, et votre équipe peut vous recommander d'éviter certains anti-inflammatoires si vos plaquettes sont basses. La plupart des personnes reprennent leurs activités habituelles dès le lendemain, mais évitez les exercices intenses, la baignade et le port de charges lourdes pendant un jour ou deux. Prendre l'avion est généralement possible dès le lendemain. Le principal point d'organisation concerne l'attente des résultats. Les premiers résultats de la ponction peuvent être prêts en quelques jours, le rapport de la biopsie osseuse prend généralement environ une semaine, et les analyses génétiques et moléculaires environ deux semaines. Beaucoup de patients restent donc sur place pour les premières conclusions avant de recevoir le compte rendu complet à distance, le protocole de soins étant établi une fois l'ensemble des données disponibles.

La biopsie ostéomédullaire est un examen courant et sûr. La douleur pendant le prélèvement est généralement brève, et une sensibilité locale pendant quelques jours est normale. Les ecchymoses sont fréquentes. Un saignement persistant ou la formation d'un hématome volumineux sont rares, survenant plus volontiers chez les personnes ayant des plaquettes très basses ou des troubles de la coagulation, raison pour laquelle ces paramètres sont contrôlés et corrigés avant l'examen. Une infection au niveau du site de ponction est rare. Très exceptionnellement, l'aiguille peut traverser l'os et léser les structures voisines ; cet événement est tout à fait inhabituel au niveau de la hanche. En cas de sédation, il existe un faible risque de dépression respiratoire, qui fait l'objet d'une surveillance continue. Les résultats décrivent la cellularité de la moelle, les proportions et l'aspect des cellules sanguines en cours de développement, la présence de cellules anormales ou cancéreuses et leur pourcentage, une éventuelle fibrose, les réserves de fer et, grâce aux examens génétiques, les altérations chromosomiques ou mutations spécifiques. L'ensemble de ces informations confirme ou exclut un diagnostic, permet de classifier la maladie et aide à prévoir son évolution ainsi que sa réponse aux traitements.