Biopsia osteomidollare

Il midollo osseo è il tessuto morbido e spugnoso situato all'interno delle ossa più grandi, responsabile della produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Quando gli esami del sangue evidenziano cellule in eccesso, insufficienti o anomale, l'esame diretto del midollo spiega spesso il motivo. La biopsia osteomidollare comprende di solito due parti. L'aspirato consiste in una piccola quantità di midollo liquido prelevata con un ago; viene strisciato su vetrini per studiare la forma e la percentuale delle cellule in via di sviluppo e inviato per la citofluorimetria, che identifica i tipi cellulari in base ai marcatori di superficie, nonché per test genetici come citogenetica, FISH e sequenziamento molecolare. La biopsia ossea o carotaggio consiste in un sottile cilindro di osso con midollo, lungo circa 1-2 centimetri, che mostra la cellularità complessiva del midollo, la sua architettura e l'eventuale infiltrazione da parte di cellule anomale o tessuto cicatriziale. La sede abituale è la parte posteriore del bacino, denominata cresta iliaca posteriore, poiché in quel punto l'osso è vicino alla superficie cutanea e distante dagli organi principali. Lo sterno viene utilizzato solo occasionalmente e unicamente negli adulti per il solo aspirato.

La biopsia osteomidollare è indicata quando gli esami ematici o altri riscontri clinici suggeriscono un'alterazione nella produzione delle cellule del sangue non spiegabile con indagini più semplici. Tra i motivi più frequenti figurano valori inspiegabilmente bassi di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine, cellule anomale nello striscio di sangue periferico e il sospetto di leucemia acuta o cronica. Viene impiegata per diagnosticare la sindrome mielodisplastica, l'anemia aplastica e le neoplasie mieloproliferative come la mielofibrosi, nonché per valutare il mieloma multiplo e le patologie correlate in cui si riscontrano plasmacellule o proteine anomale. Nel linfoma può essere eseguita per verificare un eventuale coinvolgimento midollare, sebbene la PET-TC la sostituisca ormai in alcune tipologie. Dopo la diagnosi viene ripetuta per valutare la risposta alla chemioterapia o ai trattamenti mirati, per ricercare la malattia minima residua e prima e dopo un trapianto di cellule staminali o la terapia con cellule CAR-T. Meno comunemente viene eseguita per indagare una febbre di origine sconosciuta, alcune infezioni o malattie da accumulo.

Lei si sdraierà su un fianco con le ginocchia flesse verso il petto, oppure a pancia in giù. Il medico o l'infermiere specializzato individua palpando la sporgenza ossea nella parte posteriore del bacino, disinfetta la cute e inietta l'anestetico locale nella pelle fino alla superficie dell'osso, operazione che provoca un breve bruciore. Se sceglie la sedazione, questa viene somministrata in precedenza tramite una cannula nel braccio. Viene quindi praticata una piccola incisione cutanea. Per l'aspirato, un ago cavo viene inserito attraverso lo strato esterno dell'osso e una siringa aspira il midollo liquido; ciò causa una breve sensazione di trazione profonda che dura pochi secondi. Per la biopsia ossea, un ago leggermente più spesso viene introdotto con un movimento rotatorio per prelevare un sottile cilindro di tessuto, il che provoca una sensazione di pressione e un sordo indolenzimento. L'ago viene quindi rimosso, si applica una pressione decisa per diversi minuti e si posiziona una medicazione. Rimarrà poi sdraiato sulla schiena per un breve periodo per favorire l'arresto di qualsiasi sanguinamento. La procedura richiede di solito circa 20-30 minuti.

Quasi tutte le persone che necessitano di una valutazione diagnostica del midollo osseo possono sottoporsi alla procedura, compresi i bambini, per i quali si ricorre solitamente all'anestesia generale o a una sedazione più profonda. Prima dell'esame, l'équipe medica esamina l'emocromo e i parametri di coagulazione. Se il numero di piastrine è molto basso, può essere somministrata preventivamente una trasfusione di piastrine, mentre i farmaci anticoagulanti potrebbero dover essere sospesi su indicazione medica. È fondamentale informare l'équipe di eventuali allergie, in particolare ad anestetici locali o antisettici, e di precedenti reazioni avverse alla sedazione. In caso di sedazione, potrebbe essere richiesto di rimanere a digiuno per alcune ore prima dell'esame e sarà necessario organizzare il rientro a casa con un accompagnatore, poiché non si deve guidare per 24 ore. In caso contrario, è possibile mangiare normalmente. I pazienti internazionali dovrebbero inviare in anticipo i referti recenti degli esami del sangue, degli strisci ematici, delle diagnostiche per immagini e di eventuali precedenti biopsie midollari, consentendo all'ematologo di stabilire quali analisi di laboratorio richiedere ed evitando di dover ripetere la procedura per un esame omesso.

Dopo la procedura ci si riposa per circa 30-60 minuti, o più a lungo in caso di sedazione, e la medicazione viene controllata prima della dimissione. È necessario mantenere la medicazione asciutta e in sede per circa 24 ore, trascorse le quali è possibile fare la doccia. La sede del prelievo può risultare indolenzita e presentare ecchimosi per alcuni giorni; il paracetamolo è generalmente sufficiente, mentre l'équipe potrebbe consigliare di evitare determinati antinfiammatori se le piastrine sono basse. La maggior parte dei pazienti riprende le normali attività il giorno seguente, evitando tuttavia sforzi intensi, nuoto e il sollevamento di carichi pesanti per uno o due giorni. Il volo aereo è generalmente consentito già il giorno successivo. L'aspetto organizzativo principale riguarda l'attesa dei risultati. I riscontri iniziali dell'aspirato possono essere pronti in pochi giorni, il referto istologico della carota ossea richiede di solito circa una settimana, mentre gli esiti genetici e molecolari necessitano di circa due settimane. Di conseguenza, molte persone rimangono sul posto per i primi risultati e ricevono il referto completo a distanza, impostando il piano terapeutico quando tutte le informazioni sono disponibili.

La biopsia osteomidollare è una procedura comune e sicura. Il dolore durante il prelievo è di solito breve e un indolenzimento nella sede della puntura per alcuni giorni è normale. Le ecchimosi sono frequenti. Un sanguinamento che persiste o forma una raccolta ematica importante è poco comune ed è più probabile nei pazienti con piastrine molto basse o problemi di coagulazione, motivo per cui tali parametri vengono verificati e corretti preventivamente. L'infezione nella sede di inserzione è rara. Molto raramente l'ago attraversa completamente l'osso danneggiando le strutture adiacenti; questo evento è oltremodo inconsueto a livello del bacino. In caso di sedazione sussiste un lieve rischio di depressione respiratoria, costantemente monitorato per tutta la procedura. I risultati descrivono la cellularità del midollo, le proporzioni e l'aspetto delle cellule ematiche in via di sviluppo, l'eventuale presenza di cellule anomale o tumorali con la relativa percentuale, l'eventuale fibrosi, le riserve di ferro e, attraverso i test genetici, specifiche anomalie cromosomiche o mutazioni. Nell'insieme, questi elementi confermano o escludono una diagnosi, classificano la malattia e aiutano a prevederne l'andamento e la risposta alle terapie.