ბავშვთა ეპილეფსია: სიმპტომები და მკურნალობა

მოკლე პასუხი: ბავშვთა ეპილეფსია არის ნევროლოგიური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს განმეორებითი გულყრებისადმი მიდრეკილება. ის მოითხოვს კომპლექსურ დიაგნოსტიკას (ვიდეო-EEG მონიტორინგი, MRI კვლევა სპეციალური ეპილეპტოლოგიური პროტოკოლით) და ეტაპობრივ მკურნალობას: საბაზისო მედიკამენტებიდან კერის ქირურგიულ ამოკვეთამდე ან ცთომილი ნერვის სტიმულაციამდე იმ შემთხვევებში, როდესაც დაავადება წამლის მიმართ მდგრადია.

მთავარი დასკვნები:

• გამოვლინებები განსხვავებულია: ძნელად შესამჩნევი ხანმოკლე გაშეშებებიდან (აბსანსებიდან) და შეკრთომებიდან დაწყებული, გონების დაკარგვით მიმდინარე სრულ კრუნჩხვით გულყრებამდე.
• ეპილეფსიასთან ბრძოლის საერთაშორისო ლიგა (ILAE) მიზეზებს ექვს კატეგორიად ყოფს: სტრუქტურული, გენეტიკური, ინფექციური, მეტაბოლური, იმუნური და უცნობი წარმოშობის.
• თუ თანმიმდევრულად დანიშნული ორი კრუნჩხვის საწინააღმდეგო პრეპარატი უშედეგო აღმოჩნდა, დგინდება წამლის მიმართ მდგრადობა, რაც მკურნალობის ალტერნატიული მეთოდების შეფასებას მოითხოვს.
• კერის მაღალზუსტი ქირურგიული ამოკვეთა (რეზექცია) ან ცთომილი ნერვის სტიმულატორის (VNS) იმპლანტაცია საგულდაგულოდ შერჩეულ პაციენტებში გულყრების გაკონტროლების საშუალებას იძლევა.
• ექიმის მოსვლამდე პირველადი დახმარება გამორიცხავს ბავშვის ძალით შეკავებას და პირის იძულებით გახსნას: პაციენტი უნდა დავაწვინოთ გვერდზე და დავინიშნოთ ეპიზოდის ხანგრძლივობა.

ბავშვთა ეპილეფსია ცენტრალური ნერვული სისტემის მრავალფეროვან დარღვევათა ჯგუფია. ამ დროს თავის ტვინის ქერქის ნეირონების ჭარბი, პათოლოგიური ელექტრული აქტივობა იწვევს არაპროვოცირებულ გულყრებს. დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერ ასაკში, ახალშობილობიდან მოზარდობამდე, და განსხვავდება მიმდინარეობით, ნიშნებითა და მკურნალობაზე რეაქციით. თანამედროვე ბავშვთა ნევროლოგიაში ეს დიაგნოზი განიხილება როგორც მართვადი მდგომარეობა, რომლის დროსაც მთავარია კერის დროული დადგენა და დახმარების ინდივიდუალური გეგმის შემუშავება.

რა არის ბავშვთა ეპილეფსია და როგორ ვლინდება გულყრები

ბავშვთა ეპილეფსია არის თავის ტვინის ქრონიკული დარღვევა, რომელსაც ახასიათებს ეპილეფსიური გულყრების განმეორების მყარი მიდრეკილება, აგრეთვე ამ მდგომარეობით გამოწვეული ნეირობიოლოგიური, შემეცნებითი და სოციალური შედეგები. დაავადების ნიშნები პირდაპირ არის დამოკიდებული იმაზე, თუ სად მდებარეობს პათოლოგიური კერა. კლინიკური სურათი მოიცავს არა მხოლოდ კლასიკურ კრუნჩხვით შეტევებს გონების დაკარგვით, არამედ ყურადღების ხანმოკლე გათიშვას (აბსანსებს), კიდურების მიოკლონიურ შეკრთომებს, კუნთების ტონუსის უეცარ დაკარგვას ან განმეორებად ავტომატურ მოძრაობებს.

პედიატრიულ პრაქტიკაში სიმპტომები ხშირად ასაკობრივ თავისებურებებს ან ქცევით რეაქციებს ემსგავსება. ამის გამო ბავშვთა ასაკის ეპილეფსიის დიაგნოსტირება, რომლის ნიშნებიც საწყის ეტაპზე შეიძლება ნაკლებად შესამჩნევი იყოს, დაგვიანებით ხდება. ჩვილებში გულყრის ექვივალენტი ხშირად არის სერიული მომხრელი ან გამშლელი სპაზმები (ინფანტილური სპაზმები ვესტის სინდრომის დროს), თავის უეცარი დახრა, სუნთქვის ხანმოკლე შეჩერება ან ვეგეტატიური შეტევები: კანის მკვეთრი გაფერმკრთალება, გუგების გაფართოება და ოფლიანობა. ეს მოვლენები ხშირად შეცდომით ნაწლავურ კოლიკად ან შეშინების რეაქციად მიიჩნევა.

ბავშვებში გულყრის კლინიკური სურათი მოიცავს შემდეგ გავრცელებულ ვარიანტებს:

• ტონურ-კლონური გულყრა: გონების უეცარი დაკარგვა, დაცემა, სხეულისა და კიდურების კუნთების ძლიერი დაჭიმვის ფაზა (ტონური), რომელიც იცვლება რიტმული შეკრთომებით (კლონური), ხმაურიანი სუნთქვითა და პირიდან ქაფის გამოყოფით.
• ტიპური აბსანსები: ქცევის უეცარი შეჩერება 5-15 წამით, ერთ წერტილზე მიშტერებული მზერით, მეტყველების ან მოძრაობის შეწყვეტით და გარეგან გამღიზიანებლებზე რეაქციის არარსებობით; ბავშვს არ ახსოვს ეს ეპიზოდი და მაშინვე უბრუნდება შეწყვეტილ საქმიანობას.
• მიოკლონური გულყრა: ელვისებური, ერთეული ან სერიული კუნთოვანი შეკრთომები ხელებში ან მხრის სარტყელში კონტაქტის დაკარგვის გარეშე, რაც ხშირად დილით, გაღვიძების შემდეგ ვითარდება და ხელში დაჭერილი ნივთების გავარდნას იწვევს.
• ატონიური გულყრა: კუნთების ტონუსის უეცარი დაქვეითება, რაც იწვევს ბავშვის იატაკზე დაცემას ("დაცემის შეტევები") ან თავის მკერდზე ჩამოვარდნას თანმხლები ტრავმების რისკით.
• ფოკალური გულყრა ცნობიერების დარღვევით: ავტომატური მოქმედებები (ტუჩების ცმაცუნი, ყლაპვა, ტანსაცმლის თითებით წვალება), რასაც თან ახლავს გათიშული მზერა და ეპიზოდის დასრულების შემდეგ ცნობიერების ხანმოკლე არევა.

ბავშვთა ასაკში ეპილეფსიის განვითარების მიზეზები

ბავშვებში ეპილეფსიის გამომწვევ მიზეზებს ეპილეფსიის საწინააღმდეგო საერთაშორისო ლიგა (ILAE) ექვს ძირითად ჯგუფად ყოფს: თავის ტვინის ქერქის სტრუქტურული ცვლილებები, გენეტიკური მუტაციები, ინფექციური დაზიანებები, ნივთიერებათა ცვლის დარღვევები, აუტოიმუნური პროცესები და დაუდგენელი მიზეზით გამოწვეული მდგომარეობები. ამასთან, პაციენტების დიდ ნაწილში ტვინის ქსოვილის დაზიანება სტანდარტულ კვლევებზე არ ვლინდება, გადამწყვეტ როლს კი ნერვული უჯრედების ქსელის თანდაყოლილი მომატებული აგზნებადობა ასრულებს.

სტრუქტურული ანომალიები ემბრიონის განვითარების პროცესში ყალიბდება ან მოგვიანებით, მეორეულად ვითარდება. ბავშვებში წამლის მიმართ მდგრადი შეტევების ყველაზე ხშირი მიზეზია კეროვანი ქერქოვანი დისპლაზია (FCD) - თავის ტვინის ქერქის შრეობრივი აგებულების ადგილობრივი დარღვევა. სხვა სტრუქტურულ ფაქტორებს მიეკუთვნება პერინატალური ჰიპოქსიურ-იშემიური ენცეფალოპათია, დღენაკლულ ახალშობილთა პარკუჭშიდა სისხლჩაქცევები, გადატანილი ტრავმების შემდგომი გლიოზური ნაწიბურები და დაბალი ავთვისებიანობის გლიონეირონული სიმსივნეები (განგლიოგლიომები, DNET).

გენეტიკური მიზეზები მდგომარეობათა ფართო სპექტრს მოიცავს: იონური არხების გენების იზოლირებული მუტაციებიდან (SCN1A, SCN2A, KCNQ2), რომლებსაც დრავეს სინდრომამდე ან ახალშობილთა კეთილთვისებიან კრუნჩხვებამდე მივყავართ, ქრომოსომულ სინდრომებამდე (ტუბეროზული სკლეროზი, ანგელმანის სინდრომი). ასეთ კლინიკურ სიტუაციებში ბავშვთა ეპილეფსია, რომლის მიზეზიც ნეირონების მემბრანული ცილების სტრუქტურის დარღვევაა, მიზნობრივ ფარმაკოლოგიურ მიდგომას მოითხოვს: გარკვეული დეფექტების დროს ჩვეულებრივმა კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტებმა (კერძოდ, ნატრიუმის არხების ბლოკატორებმა SCN1A მუტაციის დროს) შესაძლოა მდგომარეობის მკვეთრი გაუარესება გამოიწვიოს.

ნერვული სისტემის ინფექციური და იმუნური დაზიანებები ეპილეფტოგენურ კერებს ტვინის ქსოვილის ანთებითი დაშლის ან ნეირონულ რეცეპტორებთან აუტოსხეულების გამომუშავების შედეგად აყალიბებს (მაგალითად, ანტი-NMDA-რეცეპტორული ენცეფალიტის დროს). მეტაბოლური ფორმები ნივთიერებათა ცვლის თანდაყოლილ დარღვევებთანაა დაკავშირებული (პირიდოქსინის დეფიციტი, ფოლატების ცვლის დარღვევა, მიტოქონდრიული ციტოპათიები). ამ დროს კრუნჩხვითი აქტივობა ნერვული ქსოვილის ენერგეტიკული ან ბიოქიმიური გამოფიტვის ფონზე ვითარდება.

ბავშვთა ეპილეფსიის ფორმები: ფოკალური, გენერალიზებული და როლანდური

დაავადების კლასიფიკაცია ელექტრული განტვირთვის დაწყების არეს ეფუძნება: ფოკალური ეპილეფსია თავის ტვინის ერთი ნახევარსფეროს შემოფარგლულ უბანში იწყება (მაგალითად, საფეთქლის ან შუბლის წილში), მაშინ როცა გენერალიზებული ეპილეფსია შეტევის დასაწყისიდანვე ორივე ნახევარსფეროს მოიცავს. ასაკზე დამოკიდებულ ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ ფორმას ბავშვთა როლანდური ეპილეფსია წარმოადგენს. ის 3-12 წლის ასაკში იწყება, უპირატესად სახის კუნთების ღამის კრუნჩხვებით, არტიკულაციის დარღვევითა და ჭარბი ნერწყვდენით ვლინდება, ხოლო სქესობრივი მომწიფების პერიოდისთვის უმეტეს შემთხვევაში მდგრადი სპონტანური რეგრესით სრულდება.

ფოკალური ეპილეფსიის დროს სიმპტომები ასახავს იმ ანატომიური უბნის ფუნქციას, სადაც პათოლოგიური განმუხტვა წარმოიშვა. საფეთქლის წილის ჩართვისას ბავშვი ხშირად გრძნობს სენსორულ აურას (წინამორბედ შეგრძნებებს): დისკომფორტს მუცლის ზედა ნაწილში, სმენით ან ყნოსვით მოვლენებს, უეცარ შიშს. როდესაც კერა შუბლის წილშია, შეტევები უფრო ხშირად ძილის დროს ვითარდება, სულ რამდენიმე წამს გრძელდება და თან ახლავს გამოხატული მოტორული აქტივობა (ფეხების პედალირების მსგავსი მოძრაობები, ასიმეტრიული ტონური პოზები). ლოკალური განმუხტვა შეიძლება მეორეულად გავრცელდეს ორივე ნახევარსფეროზე და ორმხრივ ტონურ-კლონურ შეტევაში გადაიზარდოს.

გენერალიზებული ფორმები თავიდანვე მოიცავს ორივე ნახევარსფეროს ნეირონულ ქსელებს, რაც გამორიცხავს ლოკალურ აურას და იწვევს ცნობიერების მყისიერ შეცვლას. ბავშვთა ასაკის ტიპურ გენერალიზებულ სინდრომებს მიეკუთვნება ბავშვთა აბსანს-ეპილეფსია და იუვენილური მიოკლონიური ეპილეფსია. იდიოპათიური გენერალიზებული ფორმების უმრავლესობა კარგად ექვემდებარება საბაზისო მედიკამენტურ მკურნალობას, არ იწვევს შემეცნებითი უნარების დაქვეითებას და არ საჭიროებს ნეიროქირურგიულ ჩარევას.

ბავშვთა როლანდური ეპილეფსია (ბავშვთა ასაკის კეთილთვისებიანი ეპილეფსია ცენტრო-ტემპორალური სპაიკებით) განსაკუთრებულ ადგილს იკავებს ამბულატორიულ ნევროლოგიაში. შეტევები უპირატესად ჩაძინებისას ან დილით გაღვიძებამდე ვითარდება: ბავშვს ეღვიძება ლოყის, ენის ან ღრძილის არეში უსიამოვნო ჩხვლეტის (პარესთეზიის) გამო, დროებით კარგავს გარკვევით ლაპარაკის უნარს (ანართრია) და ნერწყვის დაგროვების გამო გამოსცემს ბულყუნისებრ ხმებს, მაშინ როცა ცნობიერება სრულად შენარჩუნებული აქვს. მშობლებისთვის შემაშფოთებელი სიმპტომების მიუხედავად, ამ სინდრომს კეთილსაიმედო პროგნოზი ახასიათებს და ხშირად მხოლოდ დინამიკურ დაკვირვებას საჭიროებს, მძიმე მედიკამენტური დატვირთვის გარეშე.

პირველი დახმარება ეპილეფსიური შეტევის დროს: უსაფრთხოების წესები

კრუნჩხვითი შეტევის დროს ბავშვი უნდა დააწვინოთ გვერდზე, სწორ ზედაპირზე, რათა თავისუფლად ისუნთქოს და ნერწყვი გარეთ გადმოვიდეს. შეუხსენით მჭიდრო ტანსაცმელი და ჩაინიშნეთ შეტევის დაწყების დრო. კატეგორიულად იკრძალება ბავშვის ძალით შეკავება, ყბების გაღება მყარი საგნებით, პირში თითების ჩაყოფა, ასევე წყლის ან წამლების მიცემა ცნობიერების სრულ აღდგენამდე. თუ კრუნჩხვა 5 წუთზე მეტხანს გაგრძელდა, აუცილებელია სასწრაფო სამედიცინო დახმარების გადაუდებელი გამოძახება.

მოქმედებების თანმიმდევრობა შეტევის განვითარებისას:

1. შეინარჩუნეთ სიმშვიდე და საათზე ზუსტად დაინიშნეთ კრუნჩხვის დაწყების დრო.
2. ფრთხილად გადააბრუნეთ ბავშვი გვერდზე (სტაბილურ გვერდით პოზაში), რათა ენის ძირმა სასუნთქი გზები არ დაახშოს და ნერწყვი სასულეში არ გადასცდეს.
3. თავქვეშ რბილი ნივთი (დაკეცილი ქურთუკი, პლედი) ამოუდეთ და ირგვლივ არსებული საშიში, მაგარი და ბასრი საგნები მოაშორეთ.
4. შეუხსენით საყელო, მოუშვით ქამარი და მოხსენით სათვალე.
5. თუ გვერდით მეორე უფროსიც იმყოფება, კრუნჩხვის მიმდინარეობა სმარტფონის კამერით გადაიღეთ: ვიდეოჩანაწერი ექიმს შეტევის ტიპისა და კერის ზუსტად განსაზღვრაში ეხმარება.
6. დარჩით ბავშვის გვერდით შეტევის დასრულებამდე და კონტაქტის სრულ აღდგენამდე; ეპიზოდის შემდეგ შეუქმენით მას მშვიდი გარემო დასვენებისთვის.

აკრძალული ქმედებები:

• ნუ ეცდებით ყბების გახსნას კოვზით, შპატელით ან თითებით: ამან შეიძლება გამოიწვიოს კბილების დაზიანება, ყბის მოტეხილობა და მოტეხილი ნაწილების სასულეში გადაცდენა.
• ნუ შეეცდებით კრუნჩხვით მოძრავ კიდურებს ძალით შეაკავოთ: კუნთების სპაზმისთვის წინააღმდეგობის გაწევამ შესაძლოა იოგების დაზიანება და სახსრის ამოვარდნილობა გამოიწვიოს.
• უშუალოდ შეტევის დროს ნუ ჩაატარებთ ხელოვნურ სუნთქვას და გულმკერდის კომპრესიას (ზეწოლას): არარეგულარული სუნთქვა სასუნთქი კუნთების სპაზმით არის განპირობებული და შეტევის შემდეგ თავისით აღდგება.
• ნუ შეასხამთ ბავშვს ცივ წყალს და ნუ გამოიყენებთ ამიაკის ხსნარს (ნიშადურის სპირტს).
• არ დაალევინოთ წამალი ან წყალი მანამ, სანამ ბავშვი სრულად არ ჩადგება მკაფიო გონებაზე.

თუ კრუნჩხვა 5 წუთზე მეტხანს გრძელდება ან შეტევები მეორდება ისე, რომ მათ შორის ბავშვი გონზე მოსვლას ვერ ასწრებს, ეს მდგომარეობა ფასდება როგორც ეპილეფსიური სტატუსი. ეს არის სიცოცხლისთვის საშიში გადაუდებელი მდგომარეობა, რომელიც სასწრაფო სამედიცინო დახმარების ბრიგადის მიერ შეტევის დაუყოვნებლივ შეჩერებას მოითხოვს.

დიაგნოსტიკური პროტოკოლი: ვიდეო-EEG მონიტორინგი, MRI და გენეტიკური პანელები

ბავშვთა ეპილეფსიის დადასტურების სტანდარტს წარმოადგენს ხანგრძლივი ვიდეო-EEG მონიტორინგი ძილისა და სიფხიზლის სავალდებულო ჩაწერით, რაც კლინიკურ გამოვლინებებს ტვინის სპეციფიკურ ბიოელექტრულ აქტივობასთან ადარებს. ნატიფი სტრუქტურული დარღვევების აღმოსაჩენად გამოიყენება მაღალველიანი MRI (3 Tesla-დან) ეპილეპტოლოგიური პროტოკოლით HARNESS, ხოლო ადრეული ასაკის ბავშვებში მონოგენური სინდრომების ეჭვის დროს ინიშნება მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა (სეკვენირების სამიზნე პანელები ან კლინიკური ეგზომი).

20-წუთიანი ჩვეულებრივი EEG ფხიზელ მდგომარეობაში პაციენტების მესამედზე ნაკლებში ავლენს სპეციფიკურ ეპილეფსიურ ცვლილებებს. ამიტომ სადიაგნოსტიკო საფუძვლად მიიჩნევა დღის ან ღამის ძილის ხანგრძლივი ვიდეო-EEG მონიტორინგი, რომელიც 4-დან 24 საათამდე გრძელდება. ნელტალღოვანი ძილი პათოლოგიური განმუხტვების ძლიერი ფიზიოლოგიური გამააქტიურებელია. სინქრონული ვიდეოჩანაწერი საშუალებას გვაძლევს, ნამდვილი ეპილეფსიური შეტევები გავარჩიოთ ძილის ფიზიოლოგიური მიოკლონუსისგან, ტიკებისგან, პარასომნიისგან, ბავშვთა კეთილთვისებიანი სტერეოტიპიებისგან ან სანდიფერის სინდრომისგან (ჩვილ ბავშვთა გასტროეზოფაგური რეფლუქსი).

ეპილეფსიის დროს თავის ტვინის გამოსახვითი კვლევა (ნეიროვიზუალიზაცია) მოითხოვს სპეციალური ტექნიკური პირობების დაცვას. MRI კვლევამ 1,5 ტესლა სიმძლავრის აპარატზე, სტანდარტული სკანირების ბიჯით, შესაძლოა ქერქის მიკროსტრუქტურული ანომალიები გამოტოვოს. 3 ტესლა სიმძლავრის ტომოგრაფის გამოყენება სპეციალური პროტოკოლით (თხელი, სამგანზომილებიანი სუბმილიმეტრიანი შრეებით 3D T1-MPRAGE, 3D FLAIR და T2 შეწონილი შრეების მიმართულებით ზუსტად ჰიპოკამპუსის გრძივი ღერძის პერპენდიკულარულად) საშუალებას იძლევა გამოჩნდეს კორტიკალური დისპლაზიის უბნები, ჰიპოკამპუსის სკლეროზი ან სისხლძარღვოვანი ანომალიები (კავერნომები).

გენეტიკური გამოკვლევა ნაჩვენებია დაავადების გაურკვეველი მიზეზის, ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხებისა და მკურნალობის მიმართ მდგრადი ახალშობილთა კრუნჩხვების დროს. სადიაგნოსტიკო გეგმაში შედის:

• ქრომოსომული მიკრომატრიცული ანალიზი (CMA): განსაზღვრავს ქრომოსომული უბნების სუბმიკროსკოპულ დელეციებსა და დუპლიკაციებს.
• ახალი თაობის სეკვენირების სამიზნე პანელები (NGS): იკვლევს გენების მიზნობრივ ჯგუფებს, რომლებიც პასუხისმგებელია ეპილეფსიურ ენცეფალოპათიებზე.
• ეგზომის სრული სეკვენირება (WES) ან გენომის სრული სეკვენირება (WGS): გამოიყენება დიაგნოსტიკურად რთული სინდრომების დროს de novo მუტაციების გამოსავლენად.

მედიკამენტური მკურნალობა და წამლის მიმართ მდგრადობის დაძლევა

მკურნალობის პირველი რიგის მეთოდია კრუნჩხვის საწინააღმდეგო ერთი საშუალებით სწორად შერჩეული მკურნალობა (მონოთერაპია). ექიმის რეკომენდაციების ზუსტი დაცვით, ეს შეტევების გაკონტროლების საშუალებას იძლევა პაციენტების დაახლოებით 65-70 %-ში. თუ თანმიმდევრულად დანიშნული და ორგანიზმის მიერ კარგად გადატანილი ორი კრუნჩხვის საწინააღმდეგო საშუალება თერაპიულ დოზებში შეტევების ხანგრძლივ შეწყვეტას ვერ უზრუნველყოფს, ისმება წამლის მიმართ მდგრადი ეპილეფსიის დიაგნოზი. ეს წარმოადგენს მულტიდისციპლინური გუნდის კონსილიუმის ჩვენებას, რათა შეფასდეს ქირურგიული და ნეირომოდულაციური მეთოდების გამოყენების შესაძლებლობა.

ეპილეფსიის საწინააღმდეგო პრეპარატის შერჩევა ეფუძნება დაავადების ფორმასა და გულყრების ხასიათს, რადგან არასწორად შერჩეულმა მედიკამენტმა შესაძლოა გამოიწვიოს აგრავაცია - ანუ შეტევების გახშირება და დამძიმება. მაგალითად, პოტენციალდამოკიდებული ნატრიუმის არხების ბლოკატორები (carbamazepine, oxcarbazepine), რომლებიც ეფექტურია ფოკალური ფორმების დროს, უკუნაჩვენებია მიოკლონიების, ტიპური აბსანსებისა და Dravet-ის სინდრომის დროს. მკურნალობას იწყებენ მინიმალური დოზით და დოზას თანდათან ზრდიან სასურველი შედეგის მიღწევამდე, ამასთანავე აკვირდებიან, რამდენად კარგად იტანს ბავშვი წამალს.

მკურნალობის რეჟიმის ზუსტი დაცვა განსაზღვრავს დაავადების გამოსავალს: აბის შემთხვევით გამოტოვება ან მშობლების მხრიდან წამლის თვითნებური შეწყვეტა რემისიის დარღვევის ხშირი მიზეზია. რეგულარული მკურნალობა მოითხოვს წამლის მიღების დროითი ინტერვალების მკაცრ დაცვას. ბავშვებში ეპილეფსიის მკურნალობა, რომელიც განსაკუთრებულ ფარმაკოლოგიურ დისციპლინას საჭიროებს, ასევე ითვალისწინებს ლაბორატორიული მაჩვენებლების (ღვიძლის ფერმენტების, სისხლის საერთო ანალიზის, ელექტროლიტების) კონტროლს კონკრეტული პრეპარატის უსაფრთხოებიდან გამომდინარე.

თუ საწყისი პრეპარატი არ იძლევა შედეგს ან იწვევს გვერდით მოვლენებს, ხდება მისი თანმიმდევრული ჩანაცვლება სხვა საშუალებით მონოთერაპიის რეჟიმში, ანუ მხოლოდ ერთი წამლით. კლინიკური მონაცემებით, პირველი სქემა უზრუნველყოფს რემისიას ბავშვების დაახლოებით 47 %-ში, მეორე პრეპარატზე გადასვლა ამ მაჩვენებელს კიდევ დაახლოებით 13 %-ით ზრდის, მაშინ როცა შემდგომი მედიკამენტების დამატება წარმატების 3 %-ზე ნაკლებ ალბათობას იძლევა. სწორად შერჩეული წამლებით მკურნალობის ორი კურსის უშედეგობა მიუთითებს დროული წინასაოპერაციო გამოკვლევის აუცილებლობაზე.

მკურნალობის მეთოდი	გამოყენების ჩვენებები	მოქმედების მექანიზმი	კლინიკური შედეგი	მოთხოვნები და შეზღუდვები
მედიკამენტური მონოთერაპია	ფოკალური ან გენერალიზებული ეპილეფსიის დასაწყისი	იონური არხების რეგულაცია, GABA-ერგული შეკავების გაძლიერება	შეტევების მდგრადი კონტროლი პაციენტების 60-70 %-ში	ხანგრძლივი უწყვეტი მიღება, სისხლის მაჩვენებლების კონტროლი
რეზექციული ქირურგია	წამლის მიმართ მდგრადი ფოკალური ფორმა მკაფიო კერით ფუნქციური ზონების გარეთ	ეპილეფტოგენური ქსოვილის მიკროქირურგიული ამოკვეთა (FCD, სკლეროზი)	შეტევებისგან გათავისუფლება (რემისია) შესაფერისი კანდიდატების 50-80 %-ში	კერის ზუსტი ლოკალიზაციის აუცილებლობა ნევროლოგიური დარღვევების რისკის გარეშე
VNS-თერაპია (ცთომილი ნერვის სტიმულაცია)	წამლის მიმართ მდგრადი მულტიფოკალური ან გენერალიზებული ფორმები	მარცხენა ცთომილი ნერვის ელექტროსტიმულაცია იმპლანტირებული გენერატორით	შეტევების სიხშირის შემცირება 50 %-ით და მეტით პაციენტების ნახევარში	პალიატიური მეთოდი, კვების წყაროს შეცვლა რამდენიმე წელიწადში
კეტოგენური დიეტა	წამლის მიმართ მდგრადობა, GLUT1-ის დეფიციტი, პირუვატდეჰიდროგენაზას დეფიციტი	ნეირონების ენერგეტიკული ცვლის გადართვა კეტონური სხეულების ათვისებაზე	კრუნჩხვების სიხშირის შემცირება >50 %-ით პაციენტების 40-50 %-ში	საკვები ნივთიერებების მკაცრი გათვლა გრამებში, მეტაბოლური მაჩვენებლების კონტროლი

ქირურგიული მკურნალობა, ცთომილი ნერვის სტიმულაცია (VNS) და კეტოგენური დიეტა

როდესაც ზუსტად ლოკალიზებული ეპილეფსიური კერა მოტორული ან მეტყველების ზონების გარეთ ვლინდება, დახმარების სტანდარტი რეზექციული ქირურგია ხდება. ეს მეთოდი საგულდაგულოდ შერჩეულ პაციენტებში მდგრადი კლინიკური რემისიის მიღწევის შესაძლებლობას იძლევა. მრავალკერიანი დაზიანებისას ან კერის ფუნქციურად მნიშვნელოვან ზონებში მდებარეობის შემთხვევაში, ალტერნატიულ მიდგომებს მივმართავთ: ნეირომოდულაციას ცთომილი ნერვის სტიმულაციით (VNS) და კეტოგენურ დიეტას, რომელიც ბავშვთა ნევროლოგისა და დიეტოლოგის მკაცრი მეთვალყურეობით ტარდება.

რეზექციული ნეიროქირურგიის მიზანი თავის ტვინის ქერქის იმ ზონის ზუსტი ამოკვეთაა, რომელიც პათოლოგიურ აქტივობას წარმოქმნის. პედიატრიულ პრაქტიკაში ტარდება:

• ფოკალური კორტიკალური რეზექცია (დისპლაზიის უბნის ამოკვეთა).
• სელექციური ამიგდალოჰიპოკამპექტომია (მედიალური საფეთქლის სკლეროზის დროს).
• წილოვანი რეზექციები (ლობექტომია, საფეთქლის ლობექტომია).
• ჰემისფეროტომია (თავის ტვინის ნახევარსფეროს ფუნქციური განცალკევება) ფართო ცალმხრივი ენცეფალოპათიების დროს (შტურგე-ვებერის სინდრომი, რასმუსენის ენცეფალიტი), რომლის მიზანია მძიმე შეტევების შეწყვეტა და ჯანმრთელი ნახევარსფეროს დაცვა.

ცთომილი ნერვის სტიმულაცია (VNS-თერაპია) წარმოადგენს მცირედ ინვაზიურ ჩარევას: იმპულსების გენერატორი ინერგება კანქვეშა ქსოვილში მარცხენა ლავიწქვეშა მიდამოში, ხოლო ელექტროდები მიჰყავთ ცთომილი ნერვის კისრის ნაწილთან. აპარატი უწყვეტად აგზავნის წინასწარ დაპროგრამებულ მიკროიმპულსებს თავის ტვინის ღეროს ბირთვებისკენ, რაც არეგულირებს ქერქის აგზნებადობას. გარდა ამისა, მშობლები იყენებენ გარე მაგნიტურ სამაჯურს: შეტევის დასაწყისში გენერატორის კორპუსზე მაგნიტის გადატარებით წარმოიქმნება რიგგარეშე განმუხტვა, რომელსაც შეტევის ხანგრძლივობის შემცირება შეუძლია.

კეტოგენური დიეტა სამკურნალო კვების წესია, რომელიც ცხიმების მაღალ შემცველობას და ნახშირწყლების მკვეთრ შეზღუდვას ეფუძნება (ცხიმების კლასიკური წონითი თანაფარდობა ნახშირწყლებთან და ცილებთან შეადგენს 4:1 ან 3:1). გლუკოზის ნაკლებობის პირობებში ღვიძლი გამოიმუშავებს კეტონურ სხეულებს (ბეტა-ჰიდროქსიბუტირატს, აცეტოაცეტატს), რომლებიც ნეირონებისთვის ენერგიის დამატებითი წყარო ხდება და ავლენს კრუნჩხვის საწინააღმდეგო და უჯრედის მემბრანის დამცავ მოქმედებას. დიეტას ნიშნავს ექიმთა კონსილიუმი და ის მოითხოვს საკვების თითოეული კომპონენტის აწონვას გრამის მეათედი ნაწილის სიზუსტით.

როდის არის მიზანშეწონილი საზღვარგარეთის სპეციალიზებულ ცენტრში მიმართვა

საზღვარგარეთის ეპილეფტოლოგიურ ცენტრებში კონსულტაცია მიზანშეწონილია მაშინ, როდესაც ორი ან მეტი მედიკამენტური სქემა უშედეგოა, სტანდარტულ MRI კვლევაზე კერა არ ჩანს (MRI-ნეგატიური ფორმები), საჭიროა ქერქის ინვაზიური კარტირება (სტერეო-EEG) ან რთული ნეიროქირურგიული რეზექცია. ეპილეფტოლოგების, რადიოლოგების, ნეიროფსიქოლოგებისა და ბავშვთა ნეიროქირურგების შეთანხმებული მუშაობა საშუალებას იძლევა, დადგინდეს შეტევის გამომწვევი ფარული კერა და მინიმუმამდე შემცირდეს ნევროლოგიური დარღვევების რისკი.

საზღვარგარეთის კლინიკებში (მაგალითად, თურქეთის, გერმანიის, სამხრეთ კორეის ან ისრაელის სამედიცინო ცენტრებში) გამგზავრების დაგეგმვისას ოჯახისთვის მნიშვნელოვანია დიაგნოსტიკის ეტაპების ცოდნა. საერთაშორისო აკრედიტაციის (კერძოდ JCI-ის) მქონე ცენტრები ფლობენ ექსპერტულ ტექნოლოგიებს: კომბინირებულ PET-MRI სისტემებს, მაგნიტოენცეფალოგრაფიას (MEG), ინვაზიური სტერეო-EEG მონიტორინგისთვის ელექტროდების რობოტიზებულ იმპლანტაციას და ინტრაოპერაციულ MRI-ს.

დიაგნოსტიკური და ქირურგიული ეტაპების სავარაუდო ღირებულება საზღვარგარეთ:

• სიღრმისეული წინასაოპერაციო მონიტორინგი (მრავალდღიანი ვიდეო-EEG მონიტორინგი, 3 Tesla MRI სპეციალიზებული პროტოკოლით, ლაბორატორიული კვლევები და ექიმთა გუნდის კონსულტაციები): დაახლოებით 1 500 000-დან 3 500 000 ტენგემდე (დაახლოებით 3 000-7 000 USD).
• ინვაზიური მონიტორინგი (სტერეო-EEG): ფარული კერების დროს ტვინის სტრუქტურებში სიღრმითი ელექტროდების შეყვანა რობოტის დახმარებით. პროცედურის ღირებულება ჩაწერის პერიოდთან ერთად შეადგენს 6 000 000-დან 12 000 000 ტენგემდე (დაახლოებით 12 000-25 000 USD).
• რეზექციული მიკრონეიროქირურგია: ეპილეფსიური კერის ამოკვეთა ოპერაციის დროს ნეირომონიტორინგის თანხლებით. ღირებულება მერყეობს 8 000 000-დან 18 000 000 ტენგემდე (დაახლოებით 16 000-38 000 USD) ჩარევის ადგილმდებარეობისა და მოცულობის მიხედვით.
• ცდომილი ნერვის სტიმულატორის (VNS) იმპლანტაცია: ოპერაცია თავად სისტემის ღირებულებასთან ერთად შეადგენს 8 500 000-დან 15 000 000 ტენგემდე (დაახლოებით 18 000-32 000 USD).

ოჯახისთვის რეკომენდებულია წინასწარ გამოაგზავნოს MRI კვლევის ციფრული DICOM ფაილები და ვიდეო-EEG-ის პირველადი ჩანაწერები მეორე სამედიცინო აზრის მისაღებად. ეს საშუალებას იძლევა წინასწარ შეთანხმდეს კლინიკაში ყოფნის გეგმა და შემცირდეს ბავშვის ჰოსპიტალიზაციის ხანგრძლივობა (საშუალოდ 10-დან 21 დღემდე).

შესაძლო რისკები და გართულებები ბავშვთა ეპილეფსიის მკურნალობისას

ბავშვთა ეპილეფსიის მკურნალობა დაკავშირებულია მედიკამენტურ გვერდით რეაქციებთან, ქირურგიული ჩარევის რისკებთან და თავად უკონტროლო შეტევებისგან მომდინარე საფრთხეებთან. ექიმის ტაქტიკა ყოველთვის ეფუძნება ეფექტურობასა და უსაფრთხოებას შორის ბალანსს, რათა თავიდან იქნეს აცილებული განმეორებითი შეტევები, რამაც შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს მზარდი ბავშვის გონებრივ განვითარებაზე.

მედიკამენტური მკურნალობის რისკები იყოფა დოზაზე დამოკიდებულ გვერდით მოვლენებად (ძილიანობა, მოძრაობის კოორდინაციის დარღვევა - ატაქსია, კანკალი - ტრემორი, ყურადღების კონცენტრაციის დაქვეითება), ემოციურ დარღვევებად (გაღიზიანებადობა levetiracetam-ით მკურნალობის ფონზე) და ინდივიდუალური აუტანლობის იშვიათ რეაქციებად. ამ უკანასკნელთა შორის აღსანიშნავია ალერგიული დერმატიტი, სტივენს-ჯონსონის სინდრომი (რომლის რისკიც lamotrigine-ის დოზის ნელი მომატებით მინიმუმამდე მცირდება) და ღვიძლის დროებითი ტოქსიკურობა (valproate-ის მიღებისას მცირე ასაკის ბავშვებში, რომლებსაც ნივთიერებათა ცვლის დაუდგენელი დარღვევები აქვთ). მსგავსი რეაქციების უმრავლესობა დოზის კორექციით ან პრეპარატის შეცვლით გვარდება.

ქირურგიულ ჩარევებს თან ახლავს ზოგადქირურგიული რისკები: ინფექცია, თავ-ზურგტვინის სითხის გაჟონვა (ლიქვორეა) და სისხლდენა, რომელთა სიხშირე სპეციალიზებულ ცენტრებში 1-3 %-ია. კეროვანი ნევროლოგიური დეფიციტის (მხედველობის ველის დეფექტების, კიდურების პარეზის) საფრთხე მინიმუმამდე მცირდება ფუნქციური MRI-ის, ქერქის კარტირებისა და ოპერაციის დროს გამტარი გზების უწყვეტი მონიტორინგის გამოყენებით.

დაავადების არაკონტროლირებადი მიმდინარეობის სერიოზული რისკია ეპილეფსიის დროს უეცარი მოულოდნელი სიკვდილის სინდრომი (SUDEP). ბავშვებში მისი სიხშირე შედარებით დაბალია, თუმცა ალბათობა იზრდება ხშირი ღამის ორმხრივი ტონურ-კლონური გულყრების დროს. მედიკამენტური კონტროლის საშუალებით მათი სიხშირის შემცირება, მშობლებთან ერთ ოთახში ძილი ან აუდიო-ვიდეო მეთვალყურეობის სისტემების გამოყენება პრევენციის დამტკიცებული ზომებია.

სიმპტომები, რომლებიც ადგილზე გადაუდებელი დახმარების სტაციონარში დაუყოვნებლივ მიმართვას მოითხოვს:

• კრუნჩხვითი გულყრა გრძელდება 5 წუთზე მეტხანს, ან გულყრები ერთმანეთის მიყოლებით ვითარდება ცნობიერების აღდგენის გარეშე.
• გულყრა განვითარდა წყალში ყოფნისას, ან მას თან ახლდა სიმაღლიდან ვარდნა და ქალა-ტვინის ტრავმა.
• კრუნჩხვების დასრულების შემდეგ რჩება სუნთქვის გაძნელება, კანის მკვეთრი სილურჯე ან შეუჩერებელი ღებინება.
• პირველად განვითარდა ხელის ან ფეხის მოძრაობის კეროვანი დეფიციტი (ტოდის პარეზი, რომელიც 24 საათზე მეტხანს გრძელდება) ან ცნობიერების მკვეთრი დათრგუნვა.

ხშირად დასმული კითხვები

გადადის თუ არა ეპილეფსია მემკვიდრეობით?

უმეტეს შემთხვევაში დაავადება პირდაპირ მემკვიდრეობით არ გადადის: ბავშვისთვის მემკვიდრეობით გადაცემის სტატისტიკური რისკი, როდესაც ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეპილეფსია, დაახლოებით 4-8 %-ია. გადაეცემა არა იმდენად თავად დაავადება, არამედ გენეტიკური განწყობა, ნეირონების კრუნჩხვითი მზაობის დაქვეითებული ზღვარი ან იონური არხების აგებულების თავისებურებები. ეს ნიშნები შეტევებით მხოლოდ არახელსაყრელი გარეგანი ფაქტორების ზემოქმედებისას ვლინდება (პერიოდი მშობიარობის გარშემო გადატანილი ჟანგბადის ნაკლებობა, ნერვული სისტემის ინფექცია, ტრავმა).

იკურნება თუ არა ფოკალური ეპილეფსია?

ფოკალური ეპილეფსია წარმატებულ კლინიკურ მართვას ემორჩილება: ბავშვების დაახლოებით 60 % საბაზისო კრუნჩხვის საწინააღმდეგო ერთი მედიკამენტით მკურნალობის ფონზე მდგრად რემისიაში გადადის. წამლის მიმართ მდგრადობის განვითარებისას ფოკალურ ფორმას ქირურგიული მკურნალობისთვის ყველაზე ხელსაყრელი პროგნოზი აქვს: ზუსტად დადგენილი ეპილეფტოგენური კერის მიკროქირურგიული რეზექცია (ამოკვეთა) კანდიდატთა 60-80 %-ში შეტევების სრულად გაკონტროლების საშუალებას იძლევა.

რა ჯდება დაახლოებით სიღრმისეული დიაგნოსტიკა და ქირურგიული მკურნალობა საზღვარგარეთ?

ოპერაციამდელი გამოკვლევის ოქმი (მრავალდღიანი ვიდეო-EEG მონიტორინგი, 3 Tesla MRI ეპილეფსიის პროტოკოლით, სპეციალისტების გუნდის კონსულტაციები) უცხოურ ცენტრებში 1 500 000-დან 3 500 000 ტენგემდე მერყეობს (დაახლოებით 3 000-7 000 USD). რეზექციული ქირურგია 8 000 000-დან 18 000 000 ტენგემდე ფასდება (დაახლოებით 16 000-38 000 USD), ხოლო VNS სისტემის იმპლანტაციის ჩარევა აპარატურის ღირებულებასთან ერთად, 8 500 000-დან 15 000 000 ტენგემდე (დაახლოებით 18 000-32 000 USD). ხარჯების საბოლოო გეგმა კლინიკის კონსილიუმის მიერ სამედიცინო დოკუმენტაციის დეტალური ანალიზის შემდეგ დგება.

შეუძლია თუ არა ეპილეფსიის მქონე ბავშვს ჩვეულებრივ სკოლაში სიარული და სპორტით დაკავება?

მედიკამენტებით შეტევების სტაბილური კონტროლის პირობებში ბავშვი ზოგადსაგანმანათლებლო სკოლაში დადის და აქტიურ სოციალურ ცხოვრებას ეწევა; პედაგოგებს პირველადი დახმარების საბაზისო წესებს წინასწარ აცნობენ. ფიზიკური დატვირთვა და სპორტი რეკომენდებულია გარკვეული შეზღუდვების გათვალისწინებით: გამოირიცხება ექსტრემალური სახეობები და ისეთი აქტივობები, სადაც სიმაღლიდან გადმოვარდნის რისკია. ცურვა, ღია წყალსატევებთან ყოფნა და ველოსიპედით სეირნობა უფროსების მხრიდან მუდმივ, ინდივიდუალურ მეთვალყურეობას მოითხოვს.