თალასემია: ტიპები, სიმპტომები და მკურნალობა

მოკლე პასუხი: თალასემია არის სისხლის წითელი უჯრედების ქრონიკული გენეტიკური დარღვევა, რომელიც ჰემოგლობინის გამომუშავების შეფერხებით არის გამოწვეული. მისი მართვის გზები მოიცავს სისხლის რეგულარულ გადასხმას, ორგანიზმიდან რკინის გამოდევნას და ღეროვანი უჯრედების გადანერგვას. ეს უკანასკნელი შესაფერის პაციენტებს აძლევს ხანგრძლივი განკურნების შესაძლებლობას, რათა შემცირდეს სისხლის გადასხმაზე დამოკიდებულება.

მთავარი დასკვნები:

• თალასემია აზიანებს გლობინის ჯაჭვებს (ალფა ან ბეტა), რომლებიც პასუხისმგებელია სისხლის წითელი უჯრედების მიერ ჟანგბადის სათანადო გადატანაზე.
• მცირე თალასემია მხოლოდ გენეტიკური ნიშნის მატარებლობას ნიშნავს და ჯანმრთელობისთვის საშიში სიმპტომების გარეშე მიმდინარეობს, მაშინ როდესაც დიდი თალასემია მუდმივ მეთვალყურეობას მოითხოვს.
• ქორწინებამდე სისხლის წინასწარი გამოკვლევა უმნიშვნელოვანესი ნაბიჯია მომავალი თაობების დასაცავად და დაავადების გადაცემის რისკის შესამცირებლად.
• ორგანიზმიდან რკინის გამოდევნის წესების ზუსტი დაცვა ხელს უშლის ამ ლითონის დაგროვებას სასიცოცხლო ორგანოებში, როგორიცაა ღვიძლი, გული და ენდოკრინული ჯირკვლები.
• ძვლის ტვინის გადანერგვა ყველაზე მაღალ შედეგს ადრეულ ასაკში და ქსოვილობრივად სრულად თავსებადი დონორის არსებობისას აჩვენებს.

თალასემია არის ჰემოგლობინის თანდაყოლილი დარღვევა, რომელსაც გენეტიკური ცვლილებები იწვევს. ამ დროს ორგანიზმი ვეღარ გამოიმუშავებს ან მკვეთრად მცირე რაოდენობით გამოიმუშავებს იმ ცილოვან ჯაჭვებს, რომლებისგანაც ნორმალური ჰემოგლობინი შედგება. ეს დარღვევა იწვევს სისხლის წითელი უჯრედების დეფორმაციას და მათ ნაადრევ დაშლას ელენთასა და ძვლის ტვინში. შედეგად ვითარდება მუდმივი ჰემოლიზური ანემია, რაც ორგანიზმის უჯრედებსა და ქსოვილებს ზრდისა და ჯანსაღი ფიზიკური აქტივობისთვის საჭირო ჟანგბადს ართმევს.

მოკლედ: რა არის თალასემია და როგორ მოქმედებს ის სისხლის წარმოქმნაზე?

თალასემია სისხლის გენეტიკური დაავადებაა. გენური მუტაციების გამო ორგანიზმი სათანადოდ ვეღარ აწარმოებს ნორმალური ჰემოგლობინის ცილოვან ჯაჭვებს სისხლის წითელ უჯრედებში. ეს იწვევს ამ უჯრედების ნაადრევ დაშლას და ჰემოლიზურ ანემიას, რომელიც შეიძლება იყოს მსუბუქი, რაც მკურნალობას არ საჭიროებს, ან მძიმე, როდესაც პაციენტი სისხლის რეგულარულ გადასხმაზე ხდება დამოკიდებული.

ზრდასრული ადამიანის ნორმალური ჰემოგლობინის მოლეკულა (HbA) ორი წყვილი ცილოვანი ჯაჭვისგან შედგება: ორი ალფა და ორი ბეტა ჯაჭვისგან. როდესაც გენეტიკური დარღვევა რომელიმე მათგანის გამომუშავებას აფერხებს, სისხლის უჯრედები ვეღარ ვითარდება სწორად, ხოლო ზედმეტი, დაუწყვილებელი ცილოვანი ჯაჭვები ძვლის ტვინში სისხლის წარმომქმნელ წინამორბედ უჯრედებში გროვდება. ეს არათანაბარი დაგროვება უჯრედებისთვის ტოქსიკურია და იწვევს მათ დაღუპვას მომწიფებამდე. ამ პროცესს არაეფექტური სისხლწარმოქმნა ეწოდება.

ქსოვილებში ჟანგბადის ქრონიკული ნაკლებობა თირკმელებს უბიძგებს, გამოყონ მეტი ერითროპოეტინი - ჰორმონი, რომელიც ძვლის ტვინს სისხლის წარმოქმნის გაძლიერებისკენ მოუწოდებს. ეს ძვლის ტვინზე დიდ ზეწოლას ახდენს და აიძულებს მას გაფართოვდეს, რათა ანემია აანაზღაუროს. ძვლის ტვინის ჭარბი გაფართოება იწვევს ძვლოვანი გარსის გათხელებას და ჩონჩხის გარკვეული ძვლების დეფორმაციას. ამავდროულად, ელენთა და ღვიძლი ცდილობენ დაეხმარონ სისხლის წარმოქმნას ძვლის ტვინის გარეთ, რაც მათ გადიდებას და თრომბოციტებისა თუ სისხლის სხვა უჯრედების ნაადრევ განადგურებას იწვევს.

თალასემიის ტიპები და განსხვავება მცირე და დიდ თალასემიას შორის

გენეტიკური თვალსაზრისით, თალასემია ორ ძირითად ტიპად იყოფა: ალფა და ბეტა თალასემიად, იმის მიხედვით, თუ გლობინის რომელი ჯაჭვია დაზიანებული. მცირე თალასემიის მატარებელია ადამიანი, რომელმაც მუტაცია მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღო; ასეთი ადამიანი, როგორც წესი, ჩვეულებრივად ცხოვრობს და სისხლის წითელი უჯრედების მცირე ზომის გარდა, რაიმე გამოხატული ნიშანი არ აღენიშნება. დიდი თალასემიის დროს კი პაციენტი ორ გენეტიკურ მუტაციას იღებს მემკვიდრეობით, რაც ჰემოგლობინის გამომუშავების მძიმე დეფიციტს და მუდმივი სამედიცინო მეთვალყურეობის საჭიროებას იწვევს.

კლინიკურად თალასემიის ფორმები დამოკიდებულია მუტაციის ზუსტ გენეტიკურ მდებარეობასა და დაზიანებული გენების რაოდენობაზე:

• ალფა თალასემია: ალფა ჯაჭვის გამომუშავებას ოთხი გენი მართავს (ორ-ორი გენი თითოეულ მე-16 ქრომოსომაზე). ერთი გენის გამოკლება იწვევს უსიმპტომო მატარებლობას ყოველგვარი ჩივილის გარეშე. ორი გენის გამოკლებისას ვითარდება მცირე ალფა თალასემია, რომელსაც ძალიან მსუბუქი ანემია ახლავს. სამი გენის მუშაობის დარღვევა იწვევს ჰემოგლობინ H-ის დაავადებას, რაც სისხლის პერიოდულ გადასხმას საჭიროებს. ოთხივე გენის სრული დაკარგვა კი ნაყოფის წყალმანკს (ნაყოფის ჰიდროპსს) იწვევს; ეს მდგომარეობა საშვილოსნოშივე ან დაბადებიდან მალევე ბავშვის დაღუპვით სრულდება, თუ ადრეული და ზუსტი ჰემატოლოგიური ჩარევა არ ჩატარდა.
• ბეტა თალასემია: ბეტა ჯაჭვის გამომუშავებას ორი გენი აკონტროლებს (თითო გენი თითოეულ მე-11 ქრომოსომაზე). ერთი დაზიანებული გენის მიღებას მცირე ბეტა თალასემია (თვისების მატარებლობა) ეწოდება, რა დროსაც ადამიანი ჩვეულებრივად, გართულებების გარეშე ცხოვრობს. ორივე გენში მუტაციის მემკვიდრეობით მიღებისას დაავადება ორ კლინიკურ ჯგუფად იყოფა: შუამდებარე თალასემია, როდესაც სისხლის გადასხმის საჭიროება გენის გამოვლენის ხარისხის მიხედვით იცვლება, და დიდი თალასემია, როდესაც ორგანიზმს ზრდასრულთა ჰემოგლობინის გამომუშავების უნარი საერთოდ არ აქვს და რეგულარული სამედიცინო ჩარევა სასიცოცხლოდ აუცილებელი ხდება.

თალასემიის ტიპი	დაზიანებული გენების რაოდენობა	კლინიკური მდგომარეობა და სიმპტომები	სისხლის გადასხმის ჩვეულებრივი საჭიროება
ალფა - უსიმპტომო მატარებელი	1 დაკარგული გენი	კლინიკური სიმპტომები საერთოდ არ ვლინდება	საერთოდ არ არის საჭირო
მცირე ალფა (მატარებლობა)	2 დაკარგული გენი	მსუბუქი ანემია და ერითროციტების მცირე ზომა	არ არის საჭირო
ჰემოგლობინ H-ის დაავადება	3 დაკარგული გენი	ზომიერი ანემია, ელენთის გადიდება, სიყვითლე	ინფექციის ან ფიზიკური გადაღლის დროს
დიდი ალფა (ნაყოფის წყალმანკი)	4 დაკარგული გენი	გულის მძიმე უკმარისობა და ნაყოფის შეშუპება საშვილოსნოში	საშვილოსნოსშიდა სისხლის გადასხმა გადარჩენისთვის
მცირე ბეტა (მატარებლობა)	1 დაზიანებული გენი	სიმპტომები არ ვლინდება, გარდა ჰემოგლობინის მსუბუქი დაქვეითებისა	არ არის საჭირო
შუამდებარე ბეტა	2 ნაწილობრივი მუტაცია	ზომიერი ანემია, ელენთის ნელი გადიდება	პერიოდულად, აქტივობისა და ზრდის ტემპის მიხედვით
დიდი ბეტა (კულის ანემია)	2 მძიმე მუტაცია	მკვეთრი სიფერმკრთალე, ზრდის შეჩერება, ჩონჩხის ცვლილებები	რეგულარული გადასხმა ყოველ 2 კვირაში ან ერთ თვეში

თალასემიის სიმპტომები და რკინის დაგროვების გართულებები ბავშვებში

მძიმე თალასემიის სიმპტომები ბავშვს თანდათანობით უჩნდება ნაყოფის ჰემოგლობინის კლების შემდეგ. ეს ვლინდება მკვეთრი სიფერმკრთალით, ძუძუთი კვების გაძნელებით, ფიზიკური ზრდის შეფერხებით, ელენთისა და ღვიძლის გადიდებით. კომპენსაციის მიზნით ძვლის ტვინის გაფართოების გამო, სახისა და თავის ქალის ძვლებშიც ჩნდება ცვლილებები. მომავალში გართულებების რისკი იზრდება, რადგან ჭარბი რკინა გულის კუნთსა და ენდოკრინულ ჯირკვლებში ლაგდება.

თალასემიის სიმპტომები ჩვილის სიცოცხლის პირველ თვეებში იჩენს თავს, როგორც კი ორგანიზმი ნაყოფის ჰემოგლობინს (HbF) მოზრდილის დეფექტური ჰემოგლობინით ჩაანაცვლებს. პირველი კლინიკური ნიშნებია:

• კანის, ტუჩებისა და ქუთუთოების შიდა გარსის შესამჩნევი სიფერმკრთალე.
• თვალის თეთრი გარსისა და კანის სიყვითლე სისხლის უჯრედების დაჩქარებული დაშლისა და ბილირუბინის პიგმენტის მატების გამო.
• კვების ბოლომდე მიყვანის გაძნელება, სწრაფად დაღლა და ოფლიანობა კვების დროს.
• წონის ნელი მატება და სიმაღლეში ჩამორჩენა თანატოლებთან შედარებით, ზრდის ნორმალურ მაჩვენებლებთან მიმართებით.
• მუცლის ზომის საგრძნობი მატება ელენთისა და ღვიძლის გადიდების გამო.
• თავის ქალის ძვლების ცვლილებები, როგორიცაა შუბლისა და ყვრიმალის ძვლების გამოკვეთა და არასწორი თანკბილვა. ეს ცვლილებები დამხმარე მკურნალობის დაგვიანებით დაწყებისას ვითარდება.

ადამიანის ორგანიზმს არ გააჩნია რკინის ჭარბი რაოდენობის გამოდევნის აქტიური ფიზიოლოგიური გზა. ამიტომ სისხლის მუდმივი დაშლა და სისხლის განმეორებითი გადასხმა რკინის დამკავშირებელი პრეპარატების გარეშე იწვევს ამ მინერალის თანდათანობით დაგროვებას რბილ ქსოვილებში. გულის კუნთში მის დალექვას მივყავართ რიტმის დარღვევამდე და შეგუბებით კარდიომიოპათიამდე, ღვიძლის უჯრედებში დაგროვება იწვევს ღვიძლის ქრონიკულ ფიბროზს, ხოლო ენდოკრინულ ჯირკვლებში ჩალაგება განაპირობებს შაქრიან დიაბეტს, სქესობრივი მომწიფების შეფერხებას და ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის დაქვეითებას.

თალასემიის ანალიზი ქორწინებამდე და მატარებლის მოვლის მნიშვნელობა

ქორწინებამდე თალასემიის ანალიზი გენეტიკური ნიშნის გამოვლენას სისხლის საერთო ანალიზითა და ჰემოგლობინის ელექტროფორეზით ახდენს. თუ ორივე პარტნიორი ერთი და იმავე გენის მატარებელია, ყოველი ორსულობისას დიდი თალასემიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის ალბათობა 25%-ია, რაც ამ კვლევას ყველაზე ეფექტურ პროფილაქტიკურ ნაბიჯად აქცევს ქრონიკული სენით ბავშვის დაბადების თავიდან ასაცილებლად.

ეროვნული ჯანდაცვის პროგრამები ამ გამოკვლევას სავალდებულოს ხდის დაქორწინების მსურველთათვის, რათა ოჯახებმა იცოდნენ მოსალოდნელი გენეტიკური რისკების შესახებ. ლაბორატორიული გზა იწყება სისხლის საერთო ანალიზით (CBC) ერითროციტების მაჩვენებლების შესაფასებლად, განსაკუთრებით ერითროციტის საშუალო მოცულობისა (MCV) და ერითროციტში ჰემოგლობინის საშუალო შემცველობის (MCH) მიხედვით. თუ შედეგები აჩვენებს ამ მაჩვენებლების შემცირებას რკინის მარაგის (ფერიტინის) დეფიციტის გარეშე, ადამიანს ენიშნება ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი სისხლის კომპონენტების წილის დასადგენად. ჰემოგლობინ A2-ის დონის მომატება 3.5%-ზე ზემოთ მიუთითებს ბეტა-თალასემიის მატარებლობაზე.

გენეტიკური ნიშნის მატარებელ წყვილებს უსაფრთხო ოჯახის შესაქმნელად რამდენიმე სამედიცინო გზა აქვთ:

• დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიების გამოყენება იმპლანტაციამდელ გენეტიკურ დიაგნოსტიკასთან (PGD) ერთად, რათა ემბრიონები შემოწმდეს და საშვილოსნოში მხოლოდ ჯანმრთელები გადაიტანონ.
• ნაყოფის ადრეული გენეტიკური დიაგნოსტიკა ორსულობის დროს ქორიონის ბუსუსების ბიოფსიით (CVS) პირველ ტრიმესტრში, ან ამნიოცენტეზით მეორე ტრიმესტრში.
• ცნობიერების ამაღლება თალასემიის მატარებლის მოვლის შესახებ, რადგან მატარებელს არ სჭირდება მედიკამენტური მკურნალობა ან სპეციალური დიეტა, და უნდა მოერიდოს რკინის დანამატების მიღებას მანამ, სანამ ლაბორატორიულად არ დადასტურდება რკინის რეალური დეფიციტი, რათა თავიდან ავიცილოთ ორგანიზმის გადატვირთვა.

თალასემიის ტრადიციული მკურნალობის პროტოკოლი: სისხლის გადასხმა და რკინის გამოდევნის თერაპია

ტრანსფუზიაზე დამოკიდებული თალასემიის შემანარჩუნებელი პროტოკოლი ეფუძნება პაციენტისთვის ერითროციტული მასის გადასხმას ყოველ ორ-ოთხ კვირაში ერთხელ, რათა ჰემოგლობინის დონე შენარჩუნდეს 9.5-დან 10.5 გ/დლ-მდე, რკინის დამკავშირებელი დასალევი პრეპარატების ან კანქვეშა ტუმბოების პარალელურად გამოყენებით, რაც ჭარბი რკინის გამოდევნას უზრუნველყოფს და ღვიძლისა და გულის დაზიანებას აფერხებს.

თალასემიის ტრადიციული მკურნალობის მიზანია ძვლის ტვინის ჭარბი აქტივობის დათრგუნვა და საკმარისი ჟანგბადის მიწოდება ორგანოების ფუნქციისა და ჩონჩხის ნორმალური ზრდის უზრუნველსაყოფად. აუცილებელი პირობაა ლეიკოციტებისგან გაწმენდილი და ჯგუფობრივად გაფართოებულად შეთავსებული სისხლის გამოყენება, რათა შემცირდეს მოულოდნელი ანტისხეულების გამომუშავება ან ალერგიული იმუნური რეაქციები.

გადასხმული სისხლის ყოველი ერთი ლიტრი მოითხოვს რკინის გამომყვანი თერაპიის ჩატარებას, რადგან ის დაახლოებით ნახევარ გრამ სუფთა რკინას შეიცავს. ქელატური მედიკამენტების მიცემა, როგორც წესი, იწყება მაშინ, როდესაც ბავშვი 2-დან 3 წლამდე ასაკს მიაღწევს, ან სისხლის 10-დან 20-მდე გადასხმის შემდეგ, ან როდესაც შრატის ფერიტინი 1000 ნგ/მლ-ზე მეტად მოიმატებს. დამტკიცებული სამკურნალო ვარიანტები მოიცავს შემდეგს:

• დეფერასიროქსი (Deferasirox): დასალევი პრეპარატი, რომელიც მიიღება დღეში ერთხელ. ის პირველი რიგის მკურნალობაა მიღების სიმარტივისა და ღვიძლსა თუ გულში რკინის შემცირების ეფექტურობის გამო.
• დეფერიპრონი (Deferiprone): დასალევი წამალი, რომელიც მიიღება დღეში სამჯერ. მას აქვს უნარი შეაღწიოს გულის კუნთის უჯრედებში და გაათავისუფლოს ისინი რკინის ნალექისგან; გამოიყენება ცალკე ან სხვა წამლებთან ერთად, კლინიკური მდგომარეობის მიხედვით.
• დეფეროქსამინი (Deferoxamine): ხსნარი, რომელიც შეჰყავთ კანქვეშ ნელი ინფუზიით, პატარა მექანიკური ტუმბოს საშუალებით, 8-დან 12 საათის განმავლობაში, კვირაში რამდენიმე ღამე. ის განკუთვნილია შორსწასული შემთხვევებისთვის ან როდესაც დასალევი წამლების გამოყენება შეუძლებელია.

სამედიცინო გუნდი მკურნალობის შედეგს აკონტროლებს სპეციალიზებული მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით (T2* MRI) პერიოდულად, რათა ღვიძლსა და გულში რკინის დონე შეფასდეს ბევრად უფრო ზუსტად, ვიდრე მხოლოდ სისხლში ფერიტინის ანალიზით.

ძვლის ტვინის გადანერგვა თალასემიის დროს: შერჩევის პირობები და წარმატების მაჩვენებლები

სისხლმბადი ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა წარმოადგენს ძირითად კლინიკურ გზას, რათა პაციენტი აღარ იყოს დამოკიდებული სისხლის გადასხმაზე. თალასემიისგან თავისუფალი გადარჩენის ყველაზე მაღალი მაჩვენებლები მიიღწევა მაშინ, როდესაც ოპერაცია ტარდება ადრეულ ასაკში (7-დან 12 წლამდე ასაკამდე), ქსოვილობრივად 10/10 სრულად თავსებადი დედმამიშვილი დონორის არსებობისას და მანამ, სანამ რკინის დაგროვებისგან განვითარდება დაზიანება ან ღვიძლის ფიბროზი.

ეს სამკურნალო პროცედურა ეფუძნება პაციენტის ძვლის ტვინში არსებული დაზიანებული ღეროვანი უჯრედების ჩანაცვლებას ჯანმრთელი ღეროვანი უჯრედებით, რომლებიც მიიღება დონორის ძვლის ტვინიდან ან მისი პერიფერიული სისხლიდან მასტიმულირებელი ფაქტორებით მომზადების შემდეგ. პაციენტის მზადყოფნა ფასდება პეზაროს (Pesaro) კლინიკური კლასიფიკაციით, რომელიც შემთხვევებს სამ კატეგორიად ყოფს სამი ძირითადი ფაქტორის მიხედვით:

• ტრანსპლანტაციამდე რკინის გამომყვანი ქელატური თერაპიის რეგულარულობა და ეფექტურობა.
• ღვიძლის საგრძნობი გადიდება, ნეკნთა რკალიდან 2 სმ-ზე მეტად.
• ღვიძლის ქსოვილის ფიბროზის ნიშნები ლაბორატორიული ან ქსოვილოვანი გამოკვლევით.

რეგისტრირებული კლინიკური კვლევები აჩვენებს, რომ პირველი კატეგორიის პაციენტებში გადანერგვის ჩატარება (უმცროსი ასაკის ბავშვები, რომლებსაც არ აქვთ ღვიძლის გადიდება ან ფიბროზი და იცავენ რკინის გამომყვან მკურნალობას) უზრუნველყოფს ხანგრძლივ სტაბილურობას და სისხლის გადასხმისგან დამოუკიდებლობას შემთხვევათა 85%-დან 92%-მდე. ეს მაჩვენებლები თანდათან მცირდება ასაკის მატებასთან ერთად, რკინის დაგროვებით გამოწვეული გართულებების გაჩენისას ან არასრულად თავსებადი დონორების გამოყენების შემთხვევაში.

ღეროვანი უჯრედების წყაროები განსხვავდება დონორის ხელმისაწვდომობის მიხედვით:

• სრულად შეთავსებადი და-ძმა დონორი. ეს ყველაზე შესაფერისი არჩევანია საუკეთესო შედეგის მისაღწევად და იმუნური გართულებების რისკის შესამცირებლად.
• შეთავსებადი არანათესავი დონორი, რომლის მოძიებაც ძვლის ტვინის დონორთა საერთაშორისო რეესტრებში ხდება.
• ნახევრად შეთავსებადი დონორი (მაგალითად, ერთ-ერთი მშობელი). ეს მეთოდი მოითხოვს გარკვეული T უჯრედების მოცილებას ან იმუნიტეტის დამთრგუნველი მედიკამენტების მაღალი დოზებით გამოყენებას, რათა ქსოვილთა შეუთავსებლობის ბარიერი გადაილახოს.
• შეთავსებადი ჭიპლარის სისხლი, რომელიც ღეროვანი უჯრედების სპეციალიზებულ ბანკებში ინახება.

გენური თერაპია და საერთაშორისო სპეციალიზებული კლინიკის შერჩევის კრიტერიუმები

თანამედროვე გენური ტექნოლოგიები ბეტა-თალასემიით დაავადებულ პაციენტებს ახალ შესაძლებლობებს უხსნის. ამ დროს პაციენტის საკუთარი ღეროვანი უჯრედების გენეტიკური შეცვლა ორგანიზმის გარეთ ხდება, რის შემდეგაც უჯრედები ისევ სხეულში შეჰყავთ. საზღვარგარეთ მკურნალობის გადაწყვეტილების მიღებისას კლინიკა რამდენიმე ნიშნით უნდა შეფასდეს: ძვლის ტვინის გადანერგვის საერთაშორისო აკრედიტაციები (მაგალითად, FACT ან JACIE), სამედიცინო გუნდის გამოცდილება ბავშვთა ჰემატოლოგიაში და გადანერგვის შემდგომი პალატების იზოლაციისა და გასუფთავების თანამედროვე წესები.

ეს მოწინავე მეთოდები დამტკიცებულია აშშ-ის სურსათისა და მედიკამენტების სააგენტოსა (US FDA) და ევროპის წამლის სააგენტოს (EMA) მიერ. მკურნალობა მოიცავს თავად პაციენტის ღეროვანი უჯრედების აღებას და მათ გენეტიკურ შეცვლას მაღალტექნოლოგიურ ლაბორატორიებში, რათა აღდგეს ნაყოფის ჰემოგლობინის გამომუშავება ან გამოსწორდეს ბეტა-გლობინის ჯაჭვის წარმოქმნის პროცესი. შემდეგ, ქიმიოთერაპიული მომზადების გავლის შემდეგ, უჯრედები პაციენტის ორგანიზმში ბრუნდება. რადგან უჯრედები საკუთარია, ამ მკურნალობას არ ახლავს ტრანსპლანტატი მასპინძლის წინააღმდეგ დაავადების რისკი (როდესაც გადანერგილი უჯრედები პაციენტის სხეულს უცხოდ აღიქვამს). თუმცა მაღალი საფასურისა და მსოფლიოს მხოლოდ რამდენიმე ცენტრში ხელმისაწვდომობის გამო, ძვლის ტვინის გადანერგვა დღემდე ყველაზე გავრცელებულ და პრაქტიკულ არჩევანად რჩება.

საზღვარგარეთ სამკურნალოდ წასვლის გადაწყვეტილების მიღებისას სამედიცინო დაწესებულება ობიექტური კრიტერიუმებით უნდა შეაფასოთ:

• ღეროვანი უჯრედების პროგრამების საერთაშორისო აკრედიტაცია: დარწმუნდით, რომ ცენტრს მიღებული აქვს ევროპის უჯრედული აკრედიტაციის გაერთიანებული კომიტეტის (JACIE) ან აშშ-ის უჯრედული თერაპიის აკრედიტაციის ფონდის (FACT) აღიარება.
• ქირურგიული და სამედიცინო გუნდის გამოცდილება: შეამოწმეთ, მუშაობენ თუ არა კლინიკაში ბავშვთა სისხლის დაავადებებში გამოცდილი ექიმი-კონსულტანტები, რომლებსაც კონკრეტულად მემკვიდრეობითი თალასემიის დროს ძვლის ტვინის გადანერგვის დადასტურებული გამოცდილება აქვთ.
• ინფექციებისგან დაცვის აღჭურვილობა: გადანერგვის შემდგომ პალატებში აუცილებლად უნდა იყოს მაღალი ეფექტურობის ჰაერის ფილტრები (HEPA) და დადებითი წნევის სისტემა, რათა იმუნიტეტის არარსებობის პერიოდში პაციენტის ოთახში მიკრობები არ მოხვდეს.
• ფინანსური პროგრამის გამჭვირვალობა და სრული მზრუნველობა: ხარჯების დეტალური ჩამონათვალი მკურნალობის ერთიან პროგრამაში უნდა შედიოდეს. მასში გათვალისწინებული უნდა იყოს კლინიკაში ყოფნის სავარაუდო დრო, გადაუდებელ მდგომარეობებზე რეაგირება და სამშობლოში დაბრუნების შემდეგ შემდგომი მეთვალყურეობის მკაფიო გეგმა.

თანამედროვე მკურნალობისა და ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის რისკები და გართულებები

ძვლის ტვინის გადანერგვა დაკავშირებულია სათუთ კლინიკურ სირთულეებთან, რაც რისკების ყურადღებით შეფასებას მოითხოვს. ეს ჩარევა შეიცავს გადანერგილი მასალის მოცილების, იმუნიტეტის დათრგუნვის პერიოდში მძიმე ბაქტერიული და ვირუსული ინფექციების, ასევე ტრანსპლანტატი მასპინძლის წინააღმდეგ დაავადების განვითარების რისკს.

გადანერგვამდე პაციენტი გადის ინტენსიურ მოსამზადებელ ქიმიოთერაპიულ კურსს, რათა ძვლის ტვინი განთავისუფლდეს და ახალი უჯრედებისთვის ადგილი მომზადდეს. ამ დროს შესაძლოა განვითარდეს გარკვეული გართულებები, რაც სათუთ მეთვალყურეობას მოითხოვს:

• ტრანსპლანტატი მასპინძლის წინააღმდეგ დაავადება (GVHD): იმუნური დარღვევა, რომლის დროსაც დონორის იმუნური უჯრედები მიმღების ქსოვილებს უცხოდ აღიქვამენ და მათ შეტევას იწყებენ. დაავადება ყველაზე ხშირად აზიანებს კანს (გამონაყარი და აქერცვლა), საჭმლის მომნელებელ სისტემას (ფაღარათი და მუცლის სპაზმები) და ღვიძლს (ღვიძლის ფერმენტების მატება და სიყვითლე).
• მძიმე ინფექციები: სისხლის თეთრი უჯრედების მკვეთრი შემცირების პერიოდი 2-დან 4 კვირამდე გრძელდება, სანამ გადანერგილი უჯრედები დამკვიდრდება. ამ დროს იზრდება ბაქტერიული, სოკოვანი და ფარული ვირუსული ინფექციების რისკი (მაგალითად, ციტომეგალოვირუსი CMV).
• დამკვიდრების წარუმატებლობა ან იმუნური მოცილება: შესაძლებლობა იმისა, რომ პაციენტი კვლავ სისხლის გადასხმაზე დამოკიდებული დარჩეს, თუ გადატანილი უჯრედები ვერ დამკვიდრდება და გამრავლდება. ეს ალბათობა უფრო მაღალია მათში, ვისაც წარსულში სისხლის დიდი მოცულობა აქვს მიღებული და ორგანიზმში მრავალი ანტისხეული ჩამოუყალიბდა.
• ორგანოების ტოქსიკური დაზიანება და გავლენა შვილოსნობაზე: მოსამზადებელი მედიკამენტები იწვევს პირის ღრუს ლორწოვანის ანთებას და ღვიძლის წვრილი ვენების დახშობას (VOD), ასევე შესაძლოა გავლენა იქონიოს სამომავლო შვილოსნობის უნარზე. ამიტომ მკურნალობის დაწყებამდე აუცილებელია ექიმთა გუნდთან შვილოსნობის შენარჩუნების გზების განხილვა.

საყურადღებო ნიშნები, რომლებიც გადაუდებელ სამედიცინო შეფასებას მოითხოვს, მოიცავს ტემპერატურის უეცარ მატებას 38 გრადუსზე მეტად, აუხსნელ სისხლდენას, სუნთქვის გაძნელებას ან თვალებისა და კანის გამოხატულ სიყვითლეს.

ხშირად დასმული კითხვები

ეს ნაწილი მოიცავს პირდაპირ კლინიკურ პასუხებს ოჯახებისა და დაქორწინების მსურველთა ყველაზე ხშირ შეკითხვებზე, რომლებიც ეხება განკურნების შესაძლებლობას, ოჯახის შექმნას და ბავშვებში სიმპტომების გამოვლენის ვადებს.

შესაძლებელია თუ არა თალასემიისგან განკურნება?

სისხლმბადი ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა იძლევა სისხლის გადასხმაზე დამოკიდებულებისგან ხანგრძლივად გათავისუფლების შესაძლებლობას, თუ ოპერაცია წარმატებით ჩაივლის და მოიძებნება ქსოვილობრივად თავსებადი დონორი. გადანერგილი ძვლის ტვინი იწყებს ნორმალური სისხლის წითელი უჯრედების გამომუშავებას. დამტკიცებული გენური თერაპია კი წარმოადგენს თანამედროვე კლინიკურ მიდგომას, რომელიც ეფუძნება თავად პაციენტის უჯრედების შეცვლას გარეშე დონორის გარეშე. თუმცა ყოველი შემთხვევის შედეგი ინდივიდუალურ სამედიცინო შეფასებაზეა დამოკიდებული.

შეუძლია თუ არა თალასემიის მატარებელს დაქორწინება?

თალასემიის გენის მატარებელს შეუძლია დაქორწინდეს და შექმნას ოჯახი ჯანმრთელობის ისეთი დაბრკოლებების გარეშე, რომლებიც მის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე იმოქმედებს. მთავარი პროფილაქტიკური სამედიცინო რეკომენდაცია მეორე პარტნიორის გამოკვლევაა იმის დასადასტურებლად, რომ მას იგივე გენეტიკური მუტაცია არ აღენიშნება. იმ შემთხვევაში, თუ ორივე პარტნიორი გენის მატარებელია, არსებობს ისეთი კლინიკური შესაძლებლობები, როგორიცაა იმპლანტაციამდელი გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGD) დამხმარე რეპროდუქციული მედიცინის ფარგლებში, რაც დაავადებული ბავშვის გაჩენის ალბათობას ამცირებს.

როდის ვლინდება თალასემიის სიმპტომები ბავშვებში?

დიდი თალასემიის სიმპტომები, როგორც წესი, 6 თვიდან 2 წლამდე ასაკში იჩენს თავს. სწორედ ამ დროს მცირდება ნაყოფის ბუნებრივი ჰემოგლობინის დონე და მის ადგილს შეცვლილი, მოზრდილთა ჰემოგლობინი იკავებს. ამ ეტაპზე მშობლები ამჩნევენ ბავშვის კანის თანდათანობით სიფერმკრთალეს, მადის დაქვეითებას და ზრდის შენელებას, რასაც თან ახლავს მუცლის თანდათანობითი ზრდა ელენთის ან ღვიძლის გადიდების გამო.

რით განსხვავდება დიდი და შუამდებარე თალასემია მკურნალობის მხრივ?

დიდი თალასემიის მქონე ადამიანს ზრდის პროცესისა და ორგანოების გამართული მუშაობის შესანარჩუნებლად მთელი სიცოცხლის მანძილზე სჭირდება სისხლის რეგულარული გადასხმა, საშუალოდ ყოველ 2-4 კვირაში ერთხელ. შუამდებარე თალასემია კლინიკურად განსხვავებულად მიმდინარეობს და პაციენტს სისხლის რეგულარული გადასხმა არ ესაჭიროება, გარდა ისეთი გამონაკლისი შემთხვევებისა, როგორიცაა მძიმე ინფექცია, ოპერაცია ან ორსულობა. ორივე შემთხვევაში აუცილებელია ორგანიზმში რკინის დონის კონტროლი, რათა სასიცოცხლო ორგანოები ჭარბი რკინის ჩალაგებისგან დავიცვათ.