პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT)

ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF) გულისხმობს კვერცხუჯრედების განაყოფიერებას ლაბორატორიაში, რის შემდეგაც ემბრიონები რამდენიმე დღის განმავლობაში ვითარდება. მე-5-მე-7 დღისთვის განვითარებადი ემბრიონი ხდება ბლასტოცისტა, რომელიც შედგება შიდა უჯრედული მასისგან (საიდანაც ყალიბდება ნაყოფი) და გარე შრისგან - ტროფექტოდერმისგან (რომელიც ქმნის პლაცენტას). PGT-ის დროს ემბრიოლოგი თხელი ლაზერისა და პიპეტის საშუალებით იღებს რამდენიმე უჯრედს სწორედ ამ გარე შრიდან (ამ პროცედურას ტროფექტოდერმის ბიოფსია ეწოდება), რის შემდეგაც ემბრიონი ვიტრიფიცირდება, ანუ სწრაფად იყინება. უჯრედები იგზავნება გენეტიკურ ლაბორატორიაში. PGT-A იკვლევს ანეუპლოიდიას და ითვლის ქრომოსომებს, რათა გამოავლინოს ქრომოსომების ნაკლებობა ან ზედმეტი ასლები, რაც, როგორც წესი, იწვევს იმპლანტაციის ჩაშლას, თვითნებურ აბორტს ან ზოგ შემთხვევაში ქრომოსომულ სინდრომს (მაგალითად, დაუნის სინდრომს). PGT-M იკვლევს მონოგენურ დაავადებებს და ამოწმებს ოჯახში ცნობილ კონკრეტულ გენურ მუტაციას, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, თალასემია ან ჰანტინგტონის დაავადება. PGT-SR ავლენს სტრუქტურულ გადაწყობებს და ეძებს დაუბალანსებელ ქრომოსომულ სეგმენტებს, როდესაც ერთ-ერთი მშობელი არის ტრანსლოკაციის ან ინვერსიის მატარებელი.

PGT-M რეკომენდებულია, როდესაც ერთ ან ორივე პარტნიორს აქვს ცნობილი გენური ცვლილება, რომელსაც შეუძლია მძიმე მემკვიდრული დაავადების გამოწვევა - მაგალითად, როდესაც ორივე პარტნიორი ატარებს ერთსა და იმავე რეცესიულ გენს, ან ერთ-ერთი მათგანი ატარებს დომინანტურ ან X-თან შეჭიდულ პათოლოგიას. PGT-SR რეკომენდებულია, როდესაც მშობელი არის ბალანსირებული ქრომოსომული გადაწყობის მატარებელი, რაც ხშირად ვლინდება განმეორებითი თვითნებური აბორტების ან წინა პათოლოგიური ორსულობის შემდეგ. PGT-A ყველაზე მეტი დისკუსიის საგანია. მას ხანდახან სთავაზობენ გვიანი რეპროდუქციული ასაკის ქალებს, განმეორებითი თვითნებური აბორტის ან იმპლანტაციის განმეორებითი წარუმატებლობის მქონე წყვილებს, ან გადასატანად ერთი საუკეთესო ემბრიონის შესარჩევად; თუმცა კვლევებმა არ აჩვენა, რომ ის პაციენტების უმრავლესობისთვის ზრდის IVF ციკლიდან ბავშვის დაბადების საერთო შანსს. მისი მთავარი ეფექტია გადატანების რაოდენობისა და მოსალოდნელი შეწყვეტილი ორსულობების შემცირება. ზოგიერთ ქვეყანაში ასევე შეზღუდულია დაშვებული ჩვენებების ჩამონათვალი. რეპროდუქტოლოგმა და გენეტიკოს-კონსულტანტმა უნდა განიხილონ, რამდენად გამართლებულია PGT თქვენს კონკრეტულ სიტუაციაში.

PGT წარმოადგენს IVF ციკლის შემადგენელ ნაწილს. PGT-M-ისა და PGT-SR-ისთვის გენეტიკური ლაბორატორია თავდაპირველად ამზადებს ინდივიდუალურ ტესტს თქვენი ოჯახისთვის თქვენი, თქვენი პარტნიორისა და ზოგჯერ ნათესავების სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშების გამოყენებით; ეს მოსამზადებელი ეტაპი შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე კვირიდან რამდენიმე თვემდე. შემდგომ საკვერცხეების სტიმულაცია და კვერცხუჯრედების ასპირაცია მიმდინარეობს სტანდარტული IVF პროტოკოლით, ხოლო კვერცხუჯრედების განაყოფიერება ხდება ძირითადად მეთოდით მიკროინექცია (ICSI), რათა სპერმის ზედმეტმა დნმ-მა არ დააბინძუროს საკვლევი ნიმუში. ემბრიონები კულტივირდება ბლასტოცისტის სტადიამდე და თითოეულ ემბრიონს, რომელიც ამ ეტაპს მიაღწევს, მე-5, მე-6 ან მე-7 დღეს უტარდება ბიოფსია, რის შემდეგაც იყინება. ლაბორატორია იკვლევს უჯრედებს, ძირითადად ახალი თაობის სეკვენირების მეთოდით, და თითოეულ ემბრიონზე გასცემს პასუხს დაახლოებით 1-3 კვირაში. მიღებულ შედეგებზე გენეტიკური კონსულტაციის შემდეგ, ერთი შესაფერისი ემბრიონი ლღვება და გადადის საშვილოსნოში მომდევნო ციკლში (გაყინული ემბრიონის გადატანა); ეს არის ხანმოკლე პროცედურა, საშვილოსნოს ყელის ნაცხის აღების მსგავსი, რომელიც ანესთეზიას არ საჭიროებს.

PGT განკუთვნილია იმ პირებისთვის, რომლებიც გადიან IVF-ს და აქვთ ცნობილი გენეტიკური რისკი, ბალანსირებული ქრომოსომული გადაწყობა ან, კონსულტაციის შემდეგ, შერჩეული ჩვენება PGT-A-სთვის. ვინაიდან ტესტირება შესაძლებელია მხოლოდ იმ ემბრიონებზე, რომლებმაც მიაღწიეს ბლასტოცისტის სტადიას, ეს მიდგომა ეფექტურია მხოლოდ საკმარისი რაოდენობის კვერცხუჯრედების მიღებისას; კვერცხუჯრედების ძალიან მცირე რაოდენობის დროს შესაძლოა არ დარჩეს ემბრიონი გამოსაკვლევად ან გადასატანად. მომზადება მოიცავს IVF-ის სტანდარტულ გამოკვლევებს, როგორიცაა საკვერცხის რეზერვის შეფასება, სპერმოგრამა და ინფექციების სკრინინგი, ასევე გენეტიკურ დასკვნებს, რომლებიც ადასტურებს კონკრეტულ გენურ მუტაციას ან ქრომოსომულ გადაწყობას PGT-M-ის ან PGT-SR-ისთვის. მკურნალობამდე გენეტიკური კონსულტაცია განმარტავს, რისი გამოვლენაა შესაძლებელი და რისი არა, რამდენია შესაფერისი ემბრიონის ვერმოძიების რისკი და როგორ წარიმართება მოქმედება მოზაიკური ან გაურკვეველი შედეგების დროს. საერთაშორისო პაციენტებმა გენეტიკური დოკუმენტაცია წინასწარ უნდა გააგზავნონ, რადგან PGT-M ტესტის შექმნას დრო სჭირდება; ასევე უნდა დააზუსტონ, რამდენად კანონიერია დაგეგმილი პროცედურა იმ ქვეყანაში, სადაც მკურნალობა ტარდება, და როგორ მოხდება გაყინული ემბრიონების შენახვა ან შემდგომი ტრანსპორტირება.

თავად PGT არ საჭიროებს ფიზიკურ გამოჯანმრთელებას, რადგან ბიოფსია ტარდება ემბრიონზე და არა პაციენტზე. რეაბილიტაცია უკავშირდება კვერცხუჯრედების ასპირაციას: რამდენიმე საათი დასვენება, მსუბუქი სპაზმები და მუცლის შებერილობა რამდენიმე დღის განმავლობაში, ხოლო ჩვეულ აქტივობასთან დაბრუნება ჩვეულებრივ შესაძლებელია მეორე დღესვე. რადგან ბიოფსიის შემდეგ ემბრიონები იყინება, მკურნალობა ბუნებრივად იყოფა ორ ვიზიტად. პირველი ეტაპი მოიცავს სტიმულაციასა და ასპირაციას (დაახლოებით ორი კვირა), რის შემდეგაც სამშობლოში გაფრენა ჩვეულებრივ შესაძლებელია ასპირაციიდან 1-3 დღეში. შედეგები მზადდება თქვენს სახლში ყოფნისას და მათ განიხილავთ ონლაინ გენეტიკური კონსულტაციის დროს. მეორე ვიზიტი გაყინული ემბრიონის გადატანისთვის უფრო ხანმოკლეა: საშვილოსნოს მომზადება ხდება ჰორმონებით, ხშირად საცხოვრებელ ადგილთან ახლოს მონიტორინგით, რის შემდეგაც ჩადიხართ უშუალოდ გადატანისთვის და რჩებით რამდენიმე დღე სურვილისამებრ. ორსულობის ტესტი კეთდება გადატანიდან დაახლოებით 9-11 დღეში, ხშირად სახლში დაბრუნების შემდეგ. ორსულობის პერიოდში საჭირო გამოკვლევები უნდა დაიგეგმოს ადგილობრივ მეან-გინეკოლოგთან ერთად.

ბიოფსიის დროს იღებენ მხოლოდ იმ უჯრედებს, რომლებიც შემდგომში ქმნის პლაცენტას, და PGT-ის შემდეგ დაბადებულ ბავშვებზე დაკვირვებამ არ აჩვენა ჯანმრთელობის პრობლემების მკაფიო ზრდა, თუმცა გრძელვადიანი კვლევები კვლავ გრძელდება. თანმხლებ პროცედურებს ახლავს სტანდარტული IVF რისკები, ძირითადად საკვერცხეების ჰიპერსტიმულაციის სინდრომი და კვერცხუჯრედების ასპირაციასთან დაკავშირებული მცირე გართულებები. მთავარი შეზღუდვები თავად შედეგებს უკავშირდება. ზოგიერთი ემბრიონი მოზაიკურია, ანუ შეიცავს როგორც ნორმალურ, ისე ანომალიურ უჯრედებს; მცირე ბიოფსია შესაძლოა სრულად არ ასახავდეს მთლიან ემბრიონს, მოზაიკური ემბრიონებისგან კი ხანდახან ჯანმრთელი ბავშვები იბადებიან, ამიტომ მათი საკითხი განიხილება ინდივიდუალურად და ისინი ავტომატურად არ ნადგურდება. ტესტირებამ იშვიათად შეიძლება მცდარი პასუხი აჩვენოს, გარდა ამისა, PGT ამოწმებს მხოლოდ იმას, რისთვისაც არის შემუშავებული, შესაბამისად, ვერ გამორიცხავს ყველა გენეტიკურ თუ განვითარების დარღვევას. ზოგ ციკლში შესაძლოა გადასატანად შესაფერისი ვერცერთი ემბრიონი ვერ მიიღონ. ამ მიზეზების გამო ორსულობისას სკრინინგი ან დიაგნოსტიკური ტესტები კვლავ რეკომენდებულია. PGT-ს შეუძლია შეამციროს პათოლოგიური ორსულობისა და ქრომოსომული მიზეზებით გამოწვეული თვითნებური აბორტის რისკი, მაგრამ ვერ იძლევა ჯანმრთელი ბავშვის დაბადების სრულ გარანტიას.